MALATTIA EREDITARIA

MALATTIA EREDITARIA, malattia da aberrazione cromosomica, frequente varietà di malattia congenita, dovuta ad anomalie cromosomiche della cellula uovo fecondata (i cromosomi sono organuli endonucleari costituiti da un piccolo asse iniziale, denominato cromonema, rivestito da cromatina ADN). Si possono realizzare anomalie di numero e di struttura dei cromosomi (delezione o traslocazione), alterazioni dei cromosomi somatici (aberrazione cromosomica) o di quelli sessuali (aberrazione gonosomica).

MALATTIA ENZIMATICA

MALATTIA ENZIMATICA, malattia legata ad un difetto costituzionale ed ereditario che impedisce la sintesi di un enzima. Ne conseguono disturbi molto gravi e complessi, come la glicogenosi, l'idiozia fenilpiruvica, alcune nefropatie tubulari, l'emocromatosi idiopatica, ecc.

MALATTIA DA RAGGI

MALATTIA DA RAGGI, insieme di manifestazioni patologiche che si producono in seguito a sedute di radioterapia. Appena scoperti i raggi X, quando la radioscopia veniva prolungata oltre un certo tempo, questi disturbi vennero descritti, da radiologi di lingua tedesca, con il nome di Roentgen-katter, che però oggi non viene più usato. Oggi, anche per l'avvento del rinforzatone di immagini, che fa assorbire al paziente una dose minima di radiazioni, e per la notevole riduzione delle indagini radioscopiche, oltre che per la loro minor durata, tali disturbi si possono ritenere praticamente scomparsi.

MALATTIA EMOLITICA DEL NEONATO

MALATTIA EMOLITICA DEL NEONATO, forma morbosa (da somministrazione materno-fetale) che colpisce il feto negli ultimi mesi della vita intrauterina, o il neonato nei primi giorni di quella extraulterina, e che può avere varie estrinsecazioni cliniche, tutte peraltro riconducibili alle tre sindromi fondamentali dell'idrope fetoplacentare, dell'ittero grave del neonato e dell'anemia congenita.

MALATTIA DA RAGGI

MALATTIA DA RAGGI, insieme di manifestazioni patologiche che si producono in seguito a sedute di radioterapia. Appena scoperti i raggi X, quando la radioscopia veniva prolungata oltre un certo tempo, questi disturbi vennero descritti, da radiologi di lingua tedesca, con il nome di Roentgenkatter, che però oggi non viene più usato. Oggi, anche per l'avvento del rinforzatone di immagini, che fa assorbire al paziente una dose minima di radiazioni, e per la notevole riduzione delle indagini radioscopiche, oltre che per la loro minor durata, tali disturbi si possono ritenere praticamente scomparsi.

MALATTIA CONGENITA

MALATTIA CONGENITA, malattia dalla quale il bambino è già afflitto alla nascita; può essere ereditaria o acquisita. Quest'ultima può avere cause multiple contratte nel primo trimestre di vita intrauterina, ossia nel periodo fetale (radiazioni ionizzanti, prodotti chimici, malattie infettive), oppure in quello embrionale (anomalie morfologiche e viscerali dovute ad azioni tossiche, carenziali o infettive che agiscono a partire dal quarto mese di vita intrauterina) .