Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari. Tali fenomeni in ultima analisi hanno come esito lo scompenso cardiaco o la morte improvvisa del paziente. Le cardiomiopatie non comprendono invece tutte quelle manifestazioni di tipo dilatativo o ipertrofico che derivano da patologie come l'ipertensione (sistemica o polmonare), le coronaropatie, i difetti valvolari o le malattie del pericardio.
Sono caratterizzate da quadri patologici confinati al solo miocardio e si dividono in:
Genetiche
Cardiomiopatia ipertrofica con o senza ostruzione: difetti della compliance diastolica per rigidità aumentata.
Cardiomiopatia/Displasia aritmogena del ventricolo destro
Ventricolo sinistro non compattato
Difetto di conduzione cardiaca progressivo o malattia di Lenegre
Canalopatie:
Sindrome del QT lungo
Sindrome di Brugada
Tachicardia ventricolare polimorfica catecolamminergica
Sindrome del QT corto
Fibrillazione ventricolare idiopatica
Miste
Cardiomiopatia dilatativa: difetti della pompa sistolica
Cardiomiopatia restrittiva primaria senza ipetrofia: fibrosi endomiocardica con o senza eosinofilia. Difetti della compliance diastolica.
Acquisite
Miocardite (o cardiomiopatia infiammatoria)
Cardiomiopatia da stress
Cardiomiopatia peripartum
Cardiomiopatia associata a tachicardia
Cardiomiopatia associata a nascita da madri con diabete insulino-dipendente
sabato 13 febbraio 2010
vasculopatia o vasculopatia periferica
Il termine vasculopatia o vasculopatia periferica indica una serie di condizioni patologiche generiche caratterizzate dalla comparsa di alterazioni di tipo occusivo - trombotico a livello linfatico o venoso.
Fra i fattori di rischio si ritrovano età, sesso (predilige quello maschile), familiarità, diabete mellito, obesità, inattività fisica, fumo di sigaretta.
Fra i sintomi e segni clinici ritroviamo:
Intorpedimento
Dolore
Ipertensione arteriosa
Fra i fattori di rischio si ritrovano età, sesso (predilige quello maschile), familiarità, diabete mellito, obesità, inattività fisica, fumo di sigaretta.
Fra i sintomi e segni clinici ritroviamo:
Intorpedimento
Dolore
Ipertensione arteriosa
Blocco trifascicolare
Il Blocco trifascicolare è una patologia del sistema di conduzione del cuore. La diagnosi si fonda sul riconoscimento all'elettrocardiogramma (ECG) di tre alterazioni:
prolungamento dell'intervallo PR (blocco atrioventricolare di I grado)
blocco di branca destra
emiblocco anteriore sinistro o emiblocco posteriore sinistro
Alternativamente, il blocco trifascicolare è costituito dall'alternanza del blocco di branca destra e del blocco di branca sinistra, che assomma emiblocco anteriore sinistro ed emiblocco posteriore sinistro.
Mentre per i pazienti sofferenti di un'alternanza di blocco di branca destra e blocco di branca sinistra l'indicazione all' impianto di un pacemaker è assoluta (classe I), ancora non è chiaro se anche i pazienti asintomatici (anamnesi negativa per sincope) e portatori di un blocco trifascicolare debbano essere trattati nello stesso modo. Le ultime linee guida suggeriscono l'esecuzione di uno studio elettrofisiologico endocavitario e l'impianto di un pacemaker se viene misurato un intervallo HV superiore a 100 msec oppure se viene dimostrato con il pacing atriale un punto Wenckebach molto basso o un blocco atrioventricolare sottohissiano vedi blocco atrioventricolare di II grado.
prolungamento dell'intervallo PR (blocco atrioventricolare di I grado)
blocco di branca destra
emiblocco anteriore sinistro o emiblocco posteriore sinistro
Alternativamente, il blocco trifascicolare è costituito dall'alternanza del blocco di branca destra e del blocco di branca sinistra, che assomma emiblocco anteriore sinistro ed emiblocco posteriore sinistro.
Mentre per i pazienti sofferenti di un'alternanza di blocco di branca destra e blocco di branca sinistra l'indicazione all' impianto di un pacemaker è assoluta (classe I), ancora non è chiaro se anche i pazienti asintomatici (anamnesi negativa per sincope) e portatori di un blocco trifascicolare debbano essere trattati nello stesso modo. Le ultime linee guida suggeriscono l'esecuzione di uno studio elettrofisiologico endocavitario e l'impianto di un pacemaker se viene misurato un intervallo HV superiore a 100 msec oppure se viene dimostrato con il pacing atriale un punto Wenckebach molto basso o un blocco atrioventricolare sottohissiano vedi blocco atrioventricolare di II grado.
Dissecazione aortica
La dissezione o dissecazione aortica è una malattia vascolare relativamente rara gravata da una alta mortalità se non trattata con chirurgia d'urgenza.
È caratterizzata dallo slaminamento della parete intimale del vaso con formazione di un secondo lume detto "falso lume".
La classificazione avviene secondo il luogo dell’aorta dove si manifesta tale patologia ( aorta ascendente o quella discendente) le tre classificazioni attuali effettuano tale distinzione (se la zona ascendente è interessata o meno)
DeBakey
Tipo I – nasce nell’aorta ascendente e si estende
Tipo II – confinato nell’aorta ascendente
Tipo III – nasce nell’aorta discendente e si estende
Stanford
Tipo A – se coinvolge l’aorta ascendente
Tipo B – se non coinvolge l’aorta ascendente
Descrittivo
Prossimale – Tipo I e II di DeBakey e Tipo A di Stanford
Distale - Tipo III DeBakey e Tipo B di Stanford
Circa il 70% delle dissecazioni avviene nel tratto ascendente, che è anche il punto più pericoloso per la sopravvivenza del paziente.
Displasia ventricolare destra aritmogena
La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come "cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena" (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro. È caratterizzata da aree ipocinetiche a livello della parete libera del ventricolo destro o di entrambi i ventricoli, in cui il tessuto muscolare (miocardio) è sostituito da tessuto fibroso o fibro-adiposo.
L'ARVD è un'importante causa di aritmie ventricolari nei bambini e nei giovani adulti. Pare essere predominante nei maschi e il 30-50 % dei casi ha una distribuzione familiare. È generalmente trasmessa come carattere autosomico dominante, con espressione variabile. La penetranza è mediamente del 25-30%, ma è significativamente più elevata in Italia. Sette loci genici sono stati individuati come responsabili della ARVD. Tuttavia, circa il 50% delle famiglie che manifestano ARVD e che si sottopongono a screening genetici, non mostrano alcun linkage con nessuno dei loci cromosomici attualmente noti. Non risulta chiaro se la patogenesi varia i con differenti loci genetici coinvolti. Una indagine genetica standard non è attualmente disponibile.
Vi è un lungo prodromo asintomatico negli individui affetti da ARVD. Benché la trasmissione della malattia sia su base ereditaria, nei pazienti in giovane età può non essere evidente nessuno dei sintomi caratteristici nei test di screening.
A questa prima fase asintomatica fa seguito la comparsa di aritmie ventricolari, variabili da sporadiche extrasistoli a tachicardie ventricolari non sostenute e sostenute, con morfologia tipo blocco di branca.
Nelle fasi più tardive insorgono segni e sintomi di insufficienza cardiaca, come edema delle estremità, congestione epatica con aumento degli enzimi. Con il tempo, il ventricolo destro risulta sempre più colpito, ma nelle fasi terminali vi è frequente compromissione anche del ventricolo sinistro. Segni e sintomi del coinvolgimento ventricolare sx comprendono insufficienza cardiaca congestizia, fibrillazione atriale e un'aumentata incidenza di eventi trobo-embolici.
Meno frequentemente, la morte improvvisa insorge in un quadro totalmente asintomatico. Questo si verifica soprattutto in corso di esercizio fisico intenso in pazienti giovani.
L'ARVD è un'importante causa di aritmie ventricolari nei bambini e nei giovani adulti. Pare essere predominante nei maschi e il 30-50 % dei casi ha una distribuzione familiare. È generalmente trasmessa come carattere autosomico dominante, con espressione variabile. La penetranza è mediamente del 25-30%, ma è significativamente più elevata in Italia. Sette loci genici sono stati individuati come responsabili della ARVD. Tuttavia, circa il 50% delle famiglie che manifestano ARVD e che si sottopongono a screening genetici, non mostrano alcun linkage con nessuno dei loci cromosomici attualmente noti. Non risulta chiaro se la patogenesi varia i con differenti loci genetici coinvolti. Una indagine genetica standard non è attualmente disponibile.
Vi è un lungo prodromo asintomatico negli individui affetti da ARVD. Benché la trasmissione della malattia sia su base ereditaria, nei pazienti in giovane età può non essere evidente nessuno dei sintomi caratteristici nei test di screening.
A questa prima fase asintomatica fa seguito la comparsa di aritmie ventricolari, variabili da sporadiche extrasistoli a tachicardie ventricolari non sostenute e sostenute, con morfologia tipo blocco di branca.
Nelle fasi più tardive insorgono segni e sintomi di insufficienza cardiaca, come edema delle estremità, congestione epatica con aumento degli enzimi. Con il tempo, il ventricolo destro risulta sempre più colpito, ma nelle fasi terminali vi è frequente compromissione anche del ventricolo sinistro. Segni e sintomi del coinvolgimento ventricolare sx comprendono insufficienza cardiaca congestizia, fibrillazione atriale e un'aumentata incidenza di eventi trobo-embolici.
Meno frequentemente, la morte improvvisa insorge in un quadro totalmente asintomatico. Questo si verifica soprattutto in corso di esercizio fisico intenso in pazienti giovani.
displasia fibromuscolare - malattia delle arterie
La displasia fibromuscolare è una malattia delle grosse e medie arterie.
Non è su base aterosclerotica né infiammatoria. Coinvolge l'intima, la tonaca media e l'avventizia.
Più comunemente interessa le arterie renali, la carotide interna, le vertebrali, le succlavie e le arterie mesenteriche.
Colpisce più frequentemente le donne nella terza decade di vita. I pazienti presentano ipertensione non controllabile farmacologicamente. Raramente, l'insufficienza renale, o lo scompenso, può essere il problema primitivo.
La displasia fibromuscolare può causare lesioni tromboembolizzanti a partire da piccoli aneurismi o dissezioni spontanee.
Esistono diversi tipi, in base alla tonaca coinvolta: intima, media o avventizia. Il più comune è la fibrodisplasia della media (65-80% dei casi), che differisce radiograficamente per stenosi tubulari e margini irregolari del vaso. Coinvolge più frequentemente le arterie renali bilateralmente (65%).
La diagnosi è fatta con TC o MRI.
Il trattamento è di angioplastica con palloncino in sede di stenosi
Non è su base aterosclerotica né infiammatoria. Coinvolge l'intima, la tonaca media e l'avventizia.
Più comunemente interessa le arterie renali, la carotide interna, le vertebrali, le succlavie e le arterie mesenteriche.
Colpisce più frequentemente le donne nella terza decade di vita. I pazienti presentano ipertensione non controllabile farmacologicamente. Raramente, l'insufficienza renale, o lo scompenso, può essere il problema primitivo.
La displasia fibromuscolare può causare lesioni tromboembolizzanti a partire da piccoli aneurismi o dissezioni spontanee.
Esistono diversi tipi, in base alla tonaca coinvolta: intima, media o avventizia. Il più comune è la fibrodisplasia della media (65-80% dei casi), che differisce radiograficamente per stenosi tubulari e margini irregolari del vaso. Coinvolge più frequentemente le arterie renali bilateralmente (65%).
La diagnosi è fatta con TC o MRI.
Il trattamento è di angioplastica con palloncino in sede di stenosi
Iscriviti a:
Post (Atom)