cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite rappresentano una delle malformazioni più frequenti alla nascita (8 casi ogni 1000 nati). Mentre alcune cardiopatie congenite sono caratterizzate da gravi difetti del cuore e possono richiedere un trattamento medico o chirurgico fin dalle prime ore di vita del bambino, la maggior parte si manifestano solo più tardivamente e, in circa il 30% dei casi, possono risolversi spontaneamente senza necessità di trattamento chirurgico; inoltre, alcune cardiopatie congenite caratterizzate da difetti del cuore semplici ed isolati possono essere risolte nel bambino mediante l’inserimento di appositi "device" inseriti nel cuore dal Cardiologo nel corso di un cateterismo cardiaco.Nell’ambito delle cardiopatie congenite che necessitano di trattamento chirurgico nel bambino, è sempre necessario scegliere il momento migliore in cui procedere alla correzione del difetto del cuore, in funzione sia del tipo di cardiopatia sia delle condizioni cliniche del bambino.Anche se oggi i risultati del trattamento chirurgico della maggior parte delle cardiopatie congenite nel bambino sono assai favorevoli, è tuttavia opportuno considerare sempre ogni singolo paziente come un caso specifico e adattare al singolo bambino le conoscenze e le possibilità terapeutiche oggi disponibili in un Centro di Eccellenza di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica. Le Cardiopatie Congenite trattate in età Pediatrica possono lasciare dei problemi residui che accompagnano il paziente per tutta la vita. Per questo motivo esistono Centri dedicati ai Cardiopatici congeniti adulti che si occupano di tutti questi problemi anche in età Adolescenziale e negli Adulti.

cardiopatici congeniti adulti

Con la locuzione di cardiopatici congeniti adulti si indicano quei soggetti che nati con una cardiopatia congenita arrivano all'età adulta.

Questi pazienti costituiscono oggi un gruppo stimato in Italia di circa 75.000-100.000 soggetti con un ingresso in età adulta ogni anno di almeno 2000 pazienti. I cardiopatici congeniti adulti hanno delle problematiche che li rendono peculiari rispetto ai cardiopatici acquisiti (ad es. i pazienti che abbiano avuto un infarto). Le diverse problematiche sono correlate alla loro diagnosi iniziale di patologia, alla terapia fatta (medica o chirurgica) in età pediatrica, ai reliquati e difetti residui con le problematiche cliniche che ne derivano. Per un corretto approccio alle problematiche di questi pazienti è necessario che essi vengano periodicamente valutati presso centri specialistici che abbiano tutte le strutture necessarie per una corretta valutazione e un corretto trattamento. I Cardiopatici Congeniti Adulti hanno inoltre delle peculiari problematiche di tipo psico sociale. In Italia esiste una associazione nazionale dedicata, Aicca, che raggruppa questi pazienti e ne rappresenta i diritti e le necessità.

Cardiopatia - malattia che interessa il cuore

Per Cardiopatia in campo medico, si intende qualunque malattia che interessa il cuore, ed è la causa nella sola America di un morto ogni 37 secondi nel 2007.

Le malattie che coinvolgono il cuore si dividono in diverse macroaree.

La malattia cardiaca congenita è una malformazione della struttura cardiaca o della funzione cardiocircolatoria, presente fin dalla nascita, anche se spesso viene diagnosticata in età adulta.

Ipertensione polmonare
Sindrome di Eisenmenger
Aritmie cardiache

Cardiomiopatia restrittiva

Per cardiomiopatia restrittiva o miocardiopatia restrittiva in campo medico, si intende una tipologia delle malattie che interessano il muscolo cardiaco, la cui differenza rispetto alle altre è nell’interessamento dell’alterazione della funzione distolica, che comporta la rigidità del muscolo.

La forma restrittiva è la meno diffusa nel mondo occidentale.


I sintomi e i segni clinici di tale cardiomiopatia si collegano soprattutto allo scompenso cardiaco congestizio che sì verifica, inoltre scarsa tolleranza allo sforzo, dispnea, astenia, edema, ascite, anasarca, epatomegalia, pressione venosa elevata, segno di Kussmaul presente.

La cause che porta alla manifestazione di una cardiomiopatia restrittiva sono molteplici a volte rimangono sconosciute. Le alterazioni della funzione distolica sono le fibrosi miocardiche, l’infiltrazione (generiche o a carattere ereditario) e la fibroelastosi.


Malattie infiltrative
Amiloidosi
Sarcoidosi
Emocromatosi
Sindrome ipereosinofila
Glicogenosi
Emocromatosi
Malattie infiltrative di carattere ereditario
Malattia di Fabry, legato al cromosoma X
Malattia di Gaucher, più raro del precedente

cardiomiopatia ipertrofica - malattia del miocardio

La cardiomiopatia ipertrofica è una una malattia del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia= malattia del muscolo cardiaco, ipertrofica = aumento di spessore delle pareti cardiache), senza alcuna causa evidente. È una malattia genetica, a trasmissione familiare, determinata da mutazioni su geni che codificano per le proteine del sarcomero, l'unità contrattile del miocardio.

Il decorso della malattia è molto variabile. La maggior parte dei pazienti ha un decorso favorevole in assenza di sintomi o complicanze importanti. Una minoranza può sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca (dispnea che si presenta dopo sforzi di grado variabile) od aritmie potenzialmente pericolose per la vita. I sintomi, ed in particolare le aritmie, possono svilupparsi indipendentemente dall'età, ed anche in pazienti molto giovani. La cardiomiopatia ipertrofica, essendo spesso presente in assenza di sintomi, è anche la causa più frequente di aritmie pericolose per la vita negli atleti

cardiomiopatia dilatativa - miocardiopatia dilatativa

In campo medico per cardiomiopatia dilatativa (detta anche miocardiopatia dilatativa e in passato miocardiopatia congestizia) si intende una fra le più comuni forme di disordine del miocardio. Tale condizione si manifesta quando il ventricolo sinistro, e spesso anche quello destro, risultano simmetricamente dilatati.

La cardiomiopatia dilatativa può essere secondaria a numerose condizioni, quali altre patologie (ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica), danno da agenti farmacologici (chemioterapia) o sostanze tossiche (ad esempio l'etanolo). Tuttavia, in moltissimi casi, non è possibile riconosce una causa evidente. In questo caso si definisce "cardiomipatia dilatativa idiopatica". Quest'ultima forma deriva da alterazioni muscolari intrinseche al muscolo cardiaco, geneticamente determinate (in maniera sporadica o con trasmissione familiare, coinvolgenti il solo muscolo cardiaco o anche altri tessuti muscolari dell'organismo). Diversamente dalla cardiomiopatia ipertrofica i geni coinvolti corrispondono a proteine del citoscheletro e non del sarcomero.

Da recenti studi, è emerso che i soggetti che presentano un numero estremamente frequente di extrasistole (molte migliaia al giorno) possono sviluppare, a seguito di ciò, una forma di cardiomiopatia dilatativa. In questi casi, riducendo o annullando il numero delle extrasistole (ad esempio tramite ablazione radioelettrica) si assiste, nella quasi totalità dei casi, a una progressiva regressione della cardiomiopatia.