Esame emocromocitometrico completo (esame del sangue) (numero dei globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, livello di Hb) e determinazione dei parametri ematochimici (azotemia, glicemia, uricemia, transaminasi);
Striscio di sangue periferico (esame al microscopio di campione di sangue per accertare presenza di blasti);
analisi citogenetica (studio dei cromosomi dei blasti presenti nel midollo osseo);
biologia molecolare;
prelievo di midollo osseo per prelevare frammenti di tessuto da analizzare
analisi immunofenotipica (tramite citometria a flusso delle cellule presenti in un campione di sangue o midollo osseo allo scopo di identificarle sulla base di specifici Ag di superficie).
venerdì 7 gennaio 2011
Sintomi Leucemia Astenia, anemia, facile affaticabilità, pallore cutaneo, dispnea
Astenia, anemia, facile affaticabilità, pallore cutaneo, dispnea (da mancanza di globuli rossi), palpitazioni (da anemia), rigonfiamento dei linfonodi (i più esposti sotto l'ascella e vicino alla clavicola, sopra il collo). Vaghi disturbi addominali, con anoressia, sensazione di precoce riempimento dello stomaco ai pranzi, dolori al fianco sinistro, ovvero alla milza (splenomegalia). Febbricola, sudorazioni eccessive specialmente se notturne, calo di peso, dolori ossei o muscolari (in caso di notevole massa tumorale), possibile ingrossamento del fegato. Inoltre si possono osservare febbre, emorragie (da piastrinopenia), soprattutto dal naso e anche gengive ed accentuazione dei sintomi sopra ricordati.
Cause Lucemia
Radiazioni ionizzanti; (soggetti trattati con radioterapia per altre neoplasie). È anche da ricordare il tragico bilancio di casi di leucemia tra i sopravvissuti delle esplosioni di Hiroshima e Nagasaki.
Benzene; presente nel petrolio e nella benzina, ampiamente usato in passato come solvente per vernici ed ora quasi del tutto bandito. Il meccanismo con cui questa semplice molecola provoca leucemie, è stato ampiamente studiato in modelli animali sperimentali. Esso necessita di una conversione ossidativa in derivati vari (1,4-benzochinone, 1,2,4-tri-idrossibenzene, ecc.) che poi reagiscono col DNA in modo covalente provocando interferenza con i processi di replicazione e di riparo dell'acido nucleico.
Alcuni farmaci usati per la cura di tumori, specie se in combinazione con radioterapia, possono aumentare il rischio di leucemia "secondaria". Sicuramente i farmaci più a rischio sono gli agenti "alchilanti" (clorambucile, ciclofosfamide, nitrosouree).
Il fumo di sigaretta (1/4 di tutte le AML si verificano tra fumatori; ciò che corrisponde alla media statistica dei fumatori nelle società occidentali). È probabile che il benzopirene, le aldeidi tossiche e certi metalli pesanti (come cadmio e piombo) nel fumo di sigaretta siano i fattori maggiormente responsabili.
Alcune malattie come la sindrome di Down, l'anemia di Fanconi, l'atassia-teleangectasia e la sindrome di Bloom. In questo caso, la mutazione genetica di alcune di queste patologie e' a carico di proteine coinvolte nel riparo del DNA. Il rischio di sviluppare una leucemia in queste malattie, dipende dunque da una minore efficienza dell'organismo di riparare il DNA dopo certe lesioni
Benzene; presente nel petrolio e nella benzina, ampiamente usato in passato come solvente per vernici ed ora quasi del tutto bandito. Il meccanismo con cui questa semplice molecola provoca leucemie, è stato ampiamente studiato in modelli animali sperimentali. Esso necessita di una conversione ossidativa in derivati vari (1,4-benzochinone, 1,2,4-tri-idrossibenzene, ecc.) che poi reagiscono col DNA in modo covalente provocando interferenza con i processi di replicazione e di riparo dell'acido nucleico.
Alcuni farmaci usati per la cura di tumori, specie se in combinazione con radioterapia, possono aumentare il rischio di leucemia "secondaria". Sicuramente i farmaci più a rischio sono gli agenti "alchilanti" (clorambucile, ciclofosfamide, nitrosouree).
Il fumo di sigaretta (1/4 di tutte le AML si verificano tra fumatori; ciò che corrisponde alla media statistica dei fumatori nelle società occidentali). È probabile che il benzopirene, le aldeidi tossiche e certi metalli pesanti (come cadmio e piombo) nel fumo di sigaretta siano i fattori maggiormente responsabili.
Alcune malattie come la sindrome di Down, l'anemia di Fanconi, l'atassia-teleangectasia e la sindrome di Bloom. In questo caso, la mutazione genetica di alcune di queste patologie e' a carico di proteine coinvolte nel riparo del DNA. Il rischio di sviluppare una leucemia in queste malattie, dipende dunque da una minore efficienza dell'organismo di riparare il DNA dopo certe lesioni
leucemia insieme di malattie maligne - tumori
La leucemia è un termine con il quale si indica un insieme di malattie maligne, vari tipi di tumori caratterizzati dalla proliferazione neoplastica di una cellula staminale emopoietica. Col termine leucemia viene quindi comunemente indicato il tumore "del sangue".
Le cellule staminali emopoietiche, che si trovano nel midollo osseo rosso, danno origine a due linee cellulari:
La linea mieloide, da cui originano i globuli rossi, alcuni tipi di globuli bianchi (granulociti e monociti) e le piastrine.
La linea linfoide, da cui originano i linfociti (un altro tipo di globuli bianchi).
A seconda della linea cellulare verso cui evolve il clone leucemico si parla di leucemia mieloblastica (LM) o leucemia linfoblastica (LL). All'interno di queste due suddivisioni si fa un'altra importante distinzione basata sul decorso della malattia: distinguiamo pertanto leucemie acute e leucemie croniche. Il quadro clinico della leucemia è dovuto essenzialmente all'invasione del midollo da parte del clone neoplastico e alla conseguente distruzione delle cellule emopoietiche normali: il paziente affetto da leucemia sviluppa dunque anemia (per insufficiente produzione di globuli rossi), infezioni frequenti e gravi (per ridotta produzione di globuli bianchi) ed emorragia (per ridotta produzione di piastrine). La leucemia acuta non trattata ha una prognosi rapidamente infausta, ma risultati soddisfacenti sono stati raggiunti con la chemioterapia e l'eventuale trapianto di midollo osseo, tanto da raggiungere una guarigione in alcuni casi (leucemia linfatica acuta common del bambino) anche nell'80% dei pazienti. La leucemia cronica rappresenta invece quadri molto eterogenei, tanto che è possibile che non influenzi nemmeno l'aspettativa di vita (leucemia linfatica cronica in stadio precoce).
Le cellule staminali emopoietiche, che si trovano nel midollo osseo rosso, danno origine a due linee cellulari:
La linea mieloide, da cui originano i globuli rossi, alcuni tipi di globuli bianchi (granulociti e monociti) e le piastrine.
La linea linfoide, da cui originano i linfociti (un altro tipo di globuli bianchi).
A seconda della linea cellulare verso cui evolve il clone leucemico si parla di leucemia mieloblastica (LM) o leucemia linfoblastica (LL). All'interno di queste due suddivisioni si fa un'altra importante distinzione basata sul decorso della malattia: distinguiamo pertanto leucemie acute e leucemie croniche. Il quadro clinico della leucemia è dovuto essenzialmente all'invasione del midollo da parte del clone neoplastico e alla conseguente distruzione delle cellule emopoietiche normali: il paziente affetto da leucemia sviluppa dunque anemia (per insufficiente produzione di globuli rossi), infezioni frequenti e gravi (per ridotta produzione di globuli bianchi) ed emorragia (per ridotta produzione di piastrine). La leucemia acuta non trattata ha una prognosi rapidamente infausta, ma risultati soddisfacenti sono stati raggiunti con la chemioterapia e l'eventuale trapianto di midollo osseo, tanto da raggiungere una guarigione in alcuni casi (leucemia linfatica acuta common del bambino) anche nell'80% dei pazienti. La leucemia cronica rappresenta invece quadri molto eterogenei, tanto che è possibile che non influenzi nemmeno l'aspettativa di vita (leucemia linfatica cronica in stadio precoce).
Cellule staminali tumorali
Recenti scoperte sembrano portare ad applicare il concetto di cellula staminale anche nel campo dell'oncologia. Secondo questa teoria, la massa tumorale sarebbe composta da un gran numero di cellule capaci di proliferare solo in maniera limitata e da una rara popolazione di cellule in grado di proliferare a lungo e mantenere il tumore. Queste ultime vengono dette cellule staminali tumorali.
La prima prova a favore della teoria della cellula staminale tumorale è stata suggerita da esperimenti effettuati nella leucemia mieloide acuta. Si è osservato che non era possibile far crescere cellule tumorali in un topo se la concentrazione con cui le si iniettava era troppo bassa. D'altro canto, si è potuto identificare una rara popolazione di cellule tumorali dotate di particolari caratteristiche (espressione di antigeni di membrana) che sono in grado di prosperare e riprodurre la malattia anche se iniettate in numero esiguo. Inoltre le cellule cui era stata tolta questa popolazione non erano in grado di crescere nel topo in nessun caso.
La cellula staminale tumorale deve possedere due proprietà fondamentali: essere capace di auto-rinnovarsi e di differenziarsi in cellule più mature (divisione asimmetrica)
La prima prova a favore della teoria della cellula staminale tumorale è stata suggerita da esperimenti effettuati nella leucemia mieloide acuta. Si è osservato che non era possibile far crescere cellule tumorali in un topo se la concentrazione con cui le si iniettava era troppo bassa. D'altro canto, si è potuto identificare una rara popolazione di cellule tumorali dotate di particolari caratteristiche (espressione di antigeni di membrana) che sono in grado di prosperare e riprodurre la malattia anche se iniettate in numero esiguo. Inoltre le cellule cui era stata tolta questa popolazione non erano in grado di crescere nel topo in nessun caso.
La cellula staminale tumorale deve possedere due proprietà fondamentali: essere capace di auto-rinnovarsi e di differenziarsi in cellule più mature (divisione asimmetrica)
Banche di cellule da liquido amniotico
Si tratta di una tematica molto attuale, che vede soggetti privati e pubblici attivi anche sul territorio italiano, dove attualmente non esiste una legislazione sul tema, dal momento che le cellule amniotiche non sollevano dilemmi etici tra donazione e conservazione per il bambino.
Vista l'alta capacità moltiplicativa, le staminali da liquido amniotico si possono conservare per se stessi autorizzando al contempo la possibilità di utilizzo per altri soggetti compatibili.
Le cellule amniotiche non rientrano concettualmente nella linea legislativa del sangue e dei suoi derivati, pertanto la loro conservazione è consentita in tutto il mondo.
Le cellule vengono estratte da un campione prelevato durante l'amniocentesi, pratica a pagamento per le donne under 35, che implica un rischio generalizzato di aborto pari all'1% dei casi, successivamente amplificate ed espanse in laboratorio.
La speranza è che le numerose ricerche in corso aprano la possibilità di utilizzo delle cellule amniotiche nel trattamento e nella cura di numerose patologie, dalle malformazioni fetali a malattie degenerative e a disordini di tipo genetico, anche se lo stadio attuale della ricerca è ancora molto precoce.
Vista l'alta capacità moltiplicativa, le staminali da liquido amniotico si possono conservare per se stessi autorizzando al contempo la possibilità di utilizzo per altri soggetti compatibili.
Le cellule amniotiche non rientrano concettualmente nella linea legislativa del sangue e dei suoi derivati, pertanto la loro conservazione è consentita in tutto il mondo.
Le cellule vengono estratte da un campione prelevato durante l'amniocentesi, pratica a pagamento per le donne under 35, che implica un rischio generalizzato di aborto pari all'1% dei casi, successivamente amplificate ed espanse in laboratorio.
La speranza è che le numerose ricerche in corso aprano la possibilità di utilizzo delle cellule amniotiche nel trattamento e nella cura di numerose patologie, dalle malformazioni fetali a malattie degenerative e a disordini di tipo genetico, anche se lo stadio attuale della ricerca è ancora molto precoce.
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