La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come "cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena" (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro. È caratterizzata da aree ipocinetiche a livello della parete libera del ventricolo destro o di entrambi i ventricoli, in cui il tessuto muscolare (miocardio) è sostituito da tessuto fibroso o fibro-adiposo.
L'ARVD è un'importante causa di aritmie ventricolari nei bambini e nei giovani adulti. Pare essere predominante nei maschi e il 30-50 % dei casi ha una distribuzione familiare. È generalmente trasmessa come carattere autosomico dominante, con espressione variabile. La penetranza è mediamente del 25-30%, ma è significativamente più elevata in Italia. Sette loci genici sono stati individuati come responsabili della ARVD. Tuttavia, circa il 50% delle famiglie che manifestano ARVD e che si sottopongono a screening genetici, non mostrano alcun linkage con nessuno dei loci cromosomici attualmente noti. Non risulta chiaro se la patogenesi varia i con differenti loci genetici coinvolti. Una indagine genetica standard non è attualmente disponibile.
Vi è un lungo prodromo asintomatico negli individui affetti da ARVD. Benché la trasmissione della malattia sia su base ereditaria, nei pazienti in giovane età può non essere evidente nessuno dei sintomi caratteristici nei test di screening.
A questa prima fase asintomatica fa seguito la comparsa di aritmie ventricolari, variabili da sporadiche extrasistoli a tachicardie ventricolari non sostenute e sostenute, con morfologia tipo blocco di branca.
Nelle fasi più tardive insorgono segni e sintomi di insufficienza cardiaca, come edema delle estremità, congestione epatica con aumento degli enzimi. Con il tempo, il ventricolo destro risulta sempre più colpito, ma nelle fasi terminali vi è frequente compromissione anche del ventricolo sinistro. Segni e sintomi del coinvolgimento ventricolare sx comprendono insufficienza cardiaca congestizia, fibrillazione atriale e un'aumentata incidenza di eventi trobo-embolici.
Meno frequentemente, la morte improvvisa insorge in un quadro totalmente asintomatico. Questo si verifica soprattutto in corso di esercizio fisico intenso in pazienti giovani.
sabato 13 febbraio 2010
displasia fibromuscolare
La displasia fibromuscolare è una malattia delle grosse e medie arterie.
Non è su base aterosclerotica né infiammatoria. Coinvolge l'intima, la tonaca media e l'avventizia.
Più comunemente interessa le arterie renali, la carotide interna, le vertebrali, le succlavie e le arterie mesenteriche.
Colpisce più frequentemente le donne nella terza decade di vita. I pazienti presentano ipertensione non controllabile farmacologicamente. Raramente, l'insufficienza renale, o lo scompenso, può essere il problema primitivo.
La displasia fibromuscolare può causare lesioni tromboembolizzanti a partire da piccoli aneurismi o dissezioni spontanee.
Esistono diversi tipi, in base alla tonaca coinvolta: intima, media o avventizia. Il più comune è la fibrodisplasia della media (65-80% dei casi), che differisce radiograficamente per stenosi tubulari e margini irregolari del vaso. Coinvolge più frequentemente le arterie renali bilateralmente (65%).
La diagnosi è fatta con TC o MRI.
Il trattamento è di angioplastica con palloncino in sede di stenosi
Non è su base aterosclerotica né infiammatoria. Coinvolge l'intima, la tonaca media e l'avventizia.
Più comunemente interessa le arterie renali, la carotide interna, le vertebrali, le succlavie e le arterie mesenteriche.
Colpisce più frequentemente le donne nella terza decade di vita. I pazienti presentano ipertensione non controllabile farmacologicamente. Raramente, l'insufficienza renale, o lo scompenso, può essere il problema primitivo.
La displasia fibromuscolare può causare lesioni tromboembolizzanti a partire da piccoli aneurismi o dissezioni spontanee.
Esistono diversi tipi, in base alla tonaca coinvolta: intima, media o avventizia. Il più comune è la fibrodisplasia della media (65-80% dei casi), che differisce radiograficamente per stenosi tubulari e margini irregolari del vaso. Coinvolge più frequentemente le arterie renali bilateralmente (65%).
La diagnosi è fatta con TC o MRI.
Il trattamento è di angioplastica con palloncino in sede di stenosi
coronaropatia alterazione arterie coronarie
Per coronaropatia si intende una qualsiasi alterazione, anatomica o funzionale, delle arterie coronarie, cioè dei vasi sanguigni che portano sangue al muscolo cardiaco.
Le coronaropatie possono essere congenite o acquisite.
Le coronaropatie congenite sono malattie rare, spesso fatali e solitamente individuate nell'infanzia. Possono essere dovute a difetti della genesi di uno o più vasi coronarici (atresie), a origine anomala (origine comune delle coronarie da un seno coronarico o dall'aorta o dal tronco dell'arteria polmonare) o ad anomalie del loro decorso.
Le coronaropatie acquisite sono di solito conseguenti a ostruzione di uno o più rami delle arterie coronarie su base aterosclerotica (causa di gran lunga più frequente) o non aterosclerotica (interessamento coronarico da parte di fenomeni embolici, da parte di flogosi come nella sarcoidosi o nel LES, oppure deposizione di materiali abnormi, quali l'amiloide, sulle pareti dei vasi).
Le coronaropatie possono essere congenite o acquisite.
Le coronaropatie congenite sono malattie rare, spesso fatali e solitamente individuate nell'infanzia. Possono essere dovute a difetti della genesi di uno o più vasi coronarici (atresie), a origine anomala (origine comune delle coronarie da un seno coronarico o dall'aorta o dal tronco dell'arteria polmonare) o ad anomalie del loro decorso.
Le coronaropatie acquisite sono di solito conseguenti a ostruzione di uno o più rami delle arterie coronarie su base aterosclerotica (causa di gran lunga più frequente) o non aterosclerotica (interessamento coronarico da parte di fenomeni embolici, da parte di flogosi come nella sarcoidosi o nel LES, oppure deposizione di materiali abnormi, quali l'amiloide, sulle pareti dei vasi).
coagulazione intravascolare disseminata (CID) o coagulazione vascolare
La coagulazione intravascolare disseminata (CID) o coagulazione vascolare disseminata è una gravissima patologia caratterizzata dalla presenza disseminata di numerosi trombi.
I trombi rappresentano il prodotto finale della coagulazione del sangue al quale contribuiscono i cosiddetti fattori della coagulazione. Nel caso della C.I.D. la eccessiva formazione di trombi finisce col consumare questi fattori determinando una Coagulopatia da consumo caratterizzata da una scarsa tendenza del sangue a coagulare e quindi da fenomeni emorragici. Peraltro la fibrinolisi iperattiva per sciogliere i numerosi trombi essa stessa può andare incontro ad esaurimento funzionale con aggravio della malattia che finisce con l'essere caratterizzata da episodi emorragici coesistenti con fenomeni trombotici.
La CID interviene per attivazione del fattore tissutale della coagulazione determinata da alcune situazioni cliniche:
Quadri particolari di Shock.
Determinate complicanze ostetriche.
Infezioni, soprattutto da Gram-.
Neoplasie come quelle del pancreas e della prostata.
Morso di quei serpenti e ragni i cui veleni trasformano direttamente il fibrinogeno in fibrina.
Interventi chirurgici particolari.
Ustioni e traumi.
Essa è caratterizzata da un quadro di laboratorio in cui sono evidenti una:
Diminuzione delle piastrine o trombocitopenia.
un tempo di protrombina, PT e un tempo di tromboplastina parziale, PTT (tempo di formazione del coagulo fibrinico per via estrinseca ed intrinseca) notevolmente allungati
il fibrinogeno notevolmente ridotto così come alcuni fattori della coagulazione quali il V e l'VIII.
La CID si manifesta nella fase conclamata con una seria predisposizione alle emorragie. Che vanno dalla presenza di petecchie ed ecchimosi diffuse a emorragie franche a livello renale, gastrico o delle superfici cruentate come nel caso di decorso post-operatorio.
I trombi rappresentano il prodotto finale della coagulazione del sangue al quale contribuiscono i cosiddetti fattori della coagulazione. Nel caso della C.I.D. la eccessiva formazione di trombi finisce col consumare questi fattori determinando una Coagulopatia da consumo caratterizzata da una scarsa tendenza del sangue a coagulare e quindi da fenomeni emorragici. Peraltro la fibrinolisi iperattiva per sciogliere i numerosi trombi essa stessa può andare incontro ad esaurimento funzionale con aggravio della malattia che finisce con l'essere caratterizzata da episodi emorragici coesistenti con fenomeni trombotici.
La CID interviene per attivazione del fattore tissutale della coagulazione determinata da alcune situazioni cliniche:
Quadri particolari di Shock.
Determinate complicanze ostetriche.
Infezioni, soprattutto da Gram-.
Neoplasie come quelle del pancreas e della prostata.
Morso di quei serpenti e ragni i cui veleni trasformano direttamente il fibrinogeno in fibrina.
Interventi chirurgici particolari.
Ustioni e traumi.
Essa è caratterizzata da un quadro di laboratorio in cui sono evidenti una:
Diminuzione delle piastrine o trombocitopenia.
un tempo di protrombina, PT e un tempo di tromboplastina parziale, PTT (tempo di formazione del coagulo fibrinico per via estrinseca ed intrinseca) notevolmente allungati
il fibrinogeno notevolmente ridotto così come alcuni fattori della coagulazione quali il V e l'VIII.
La CID si manifesta nella fase conclamata con una seria predisposizione alle emorragie. Che vanno dalla presenza di petecchie ed ecchimosi diffuse a emorragie franche a livello renale, gastrico o delle superfici cruentate come nel caso di decorso post-operatorio.
cardiopatie congenite
Le cardiopatie congenite rappresentano una delle malformazioni più frequenti alla nascita (8 casi ogni 1000 nati). Mentre alcune cardiopatie congenite sono caratterizzate da gravi difetti del cuore e possono richiedere un trattamento medico o chirurgico fin dalle prime ore di vita del bambino, la maggior parte si manifestano solo più tardivamente e, in circa il 30% dei casi, possono risolversi spontaneamente senza necessità di trattamento chirurgico; inoltre, alcune cardiopatie congenite caratterizzate da difetti del cuore semplici ed isolati possono essere risolte nel bambino mediante l’inserimento di appositi "device" inseriti nel cuore dal Cardiologo nel corso di un cateterismo cardiaco.Nell’ambito delle cardiopatie congenite che necessitano di trattamento chirurgico nel bambino, è sempre necessario scegliere il momento migliore in cui procedere alla correzione del difetto del cuore, in funzione sia del tipo di cardiopatia sia delle condizioni cliniche del bambino.Anche se oggi i risultati del trattamento chirurgico della maggior parte delle cardiopatie congenite nel bambino sono assai favorevoli, è tuttavia opportuno considerare sempre ogni singolo paziente come un caso specifico e adattare al singolo bambino le conoscenze e le possibilità terapeutiche oggi disponibili in un Centro di Eccellenza di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica. Le Cardiopatie Congenite trattate in età Pediatrica possono lasciare dei problemi residui che accompagnano il paziente per tutta la vita. Per questo motivo esistono Centri dedicati ai Cardiopatici congeniti adulti che si occupano di tutti questi problemi anche in età Adolescenziale e negli Adulti.
cardiopatici congeniti adulti
Con la locuzione di cardiopatici congeniti adulti si indicano quei soggetti che nati con una cardiopatia congenita arrivano all'età adulta.
Questi pazienti costituiscono oggi un gruppo stimato in Italia di circa 75.000-100.000 soggetti con un ingresso in età adulta ogni anno di almeno 2000 pazienti. I cardiopatici congeniti adulti hanno delle problematiche che li rendono peculiari rispetto ai cardiopatici acquisiti (ad es. i pazienti che abbiano avuto un infarto). Le diverse problematiche sono correlate alla loro diagnosi iniziale di patologia, alla terapia fatta (medica o chirurgica) in età pediatrica, ai reliquati e difetti residui con le problematiche cliniche che ne derivano. Per un corretto approccio alle problematiche di questi pazienti è necessario che essi vengano periodicamente valutati presso centri specialistici che abbiano tutte le strutture necessarie per una corretta valutazione e un corretto trattamento. I Cardiopatici Congeniti Adulti hanno inoltre delle peculiari problematiche di tipo psico sociale. In Italia esiste una associazione nazionale dedicata, Aicca, che raggruppa questi pazienti e ne rappresenta i diritti e le necessità.
Questi pazienti costituiscono oggi un gruppo stimato in Italia di circa 75.000-100.000 soggetti con un ingresso in età adulta ogni anno di almeno 2000 pazienti. I cardiopatici congeniti adulti hanno delle problematiche che li rendono peculiari rispetto ai cardiopatici acquisiti (ad es. i pazienti che abbiano avuto un infarto). Le diverse problematiche sono correlate alla loro diagnosi iniziale di patologia, alla terapia fatta (medica o chirurgica) in età pediatrica, ai reliquati e difetti residui con le problematiche cliniche che ne derivano. Per un corretto approccio alle problematiche di questi pazienti è necessario che essi vengano periodicamente valutati presso centri specialistici che abbiano tutte le strutture necessarie per una corretta valutazione e un corretto trattamento. I Cardiopatici Congeniti Adulti hanno inoltre delle peculiari problematiche di tipo psico sociale. In Italia esiste una associazione nazionale dedicata, Aicca, che raggruppa questi pazienti e ne rappresenta i diritti e le necessità.
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