IDIOZIA FAMILIARE, o malattia di Tay-Sachs

IDIOZIA FAMILIARE, o malattia di Tay-Sachs, malattia causata dalla mancanza congenita di un enzima, la beta-acetilesosaminidasi, per cui non possono avvenire le reazioni biochimiche del ricambio di determinate sostanze grasse, i gangliosidi, che devono normalmente trasformarsi in cerebrosidi. Ne deriva l'accumulo di gangliosidi nelle cellule del sistema nervoso e della retina dell'occhio. I sintomi hanno inizio verso il 4°-6° mese di vita, con apatia, flaccidità dei muscoli, fissità dello sguardo. Nel corso di alcuni mesi si verifica una progressiva compromissione dello sviluppo psichico fino all'idiozia, alla cecità, alle convulsioni, alla paralisi muscolare.