mercoledì 10 dicembre 2008

SINDROME DI FRIEDREICH o atassia spinale ereditaria

SINDROME DI FRIEDREICH o atassia spinale ereditaria, malattia di interesse neurologico, consistente nella degenerazione di alcune vie e centri nervosi del cervello (vie piramidali, che portano il comando del movimento della corteccia cerebrale al midollo spinale; vie spinocerebellari, che portano le informazioni sulla sensibilità dei muscoli dal midollo spinale al cervelletto; atrofia delle cellule di Purkinje del cervelletto; proliferazione compensatoria delle cellule gliali). È dovuta ad una forma di ereditarietà recessiva.

Inizia con debolezza alle gambe, difficoltà a camminare (andatura barcollante, con le gambe aperte ruotando il busto), tremori, imprecisione nei movimenti delle braccia (dismetria), esplosività nel parlare, e si accompagna a deformazioni scheletriche (piede equino, scoliosi). Si evolve lentamente fino all'infermità totale. Non vi è alcuna terapia efficace.