Anemie ereditarie

L'anemia è ereditaria?
Non tutte le anemie sono ereditarie. Si devono distinguere vari tipi di anemie: esiste un gruppo di anemie sicuramente ereditarie, che si trasmettono da generazione a generazione e sono causate da difetti genetici. Le più frequenti anemie ereditarie sono le talassemie o anemie mediterranee, dovute a un difetto dei geni che controllano la produzione dell'emoglobina. Le talassemie possono essere trasmesse indifferentemente ai maschi o alle femmine e presentarsi in forme molto diverse. I soggetti portatori possono anche non accorgersi di avere l'anemia, ma i figli di due genitori portatori possono avere un'anemia grave. Altre forme di anemie ereditarie sono quelle dovute a difetti di enzimi contenuti nei globuli rossi: l'anemia più comune è quella da difetto di glucosio-fosfato deidrogenasi, che causa il favismo, cioè un'anemia emolitica che insorge bruscamente in seguito all'ingestione di fave. Questa forma di anemia è legata al sesso, vale a dire è trasmessa dalla femmina al maschio; la donna è solo portatrice per lo più asintomatica; l'uomo è invece malato. Esistono altre anemie emolitiche meno frequenti, dovute ad alterazioni della membrana dei globuli rossi, che si trasmettono ereditariamente, per esempio la sferocitosi, l'ovalocitosi e altre simili.

Anemia stato anemico pallore

Che cos'è l'anemia?
L'anemia può essere definita come una riduzione della concentrazione di emoglobina nel sangue, in relazione naturalmente al sesso e all'età dei soggetti. È noto infatti che l'uomo ha una concentrazione di emoglobina superiore a quella che si riscontra normalmente nella donna.

Il pallore è un segno di anemia?
Il pallore costituisce il segno più frequente e caratteristico dell'anemia; esso interessa la cute e le mucose. Il pallore può anche essere influenzato da fattori diversi dalla concentrazione di emoglobina, per esempio, dallo spessore della cute, dalla presenza di altre pigmentazioni, dal restringersi e dal dilatarsi dei vasi sanguigni della pelle; è quindi possibile che non esista sempre un'effettiva correlazione tra lo stato anemico e il pallore cutaneo del soggetto.

Esami del sangue sono utili per la diagnosi di enterocolite

Gli esami del sangue sono utili per la diagnosi di enterocolite?
Ai fini diagnostici gli esami del sangue non sempre forniscono immediatamente informazioni utili; talvolta sono negativi, altre volte invece possono essere in parte alterati come fatto secondario alla malattia stessa. È senz'altro più utile, nelle forme acute, l'esame delle feci.

Quali esami del sangue possono essere alterati in corso di enterocolite?
Gli esami del sangue più comunemente alterati sono: la velocità di sedimentazione; l'esame emocromocitometrico (globuli rossi, globuli bianchi, emoglobina); gli elettroliti (sodio, potassio, calcio) e le proteine plasmatiche. Se è associata una patologia di altri organi si possono avere alterazioni di esami più specifici.