Malattie Cromosomiche, malattie dovute all'alterazione dell'assetto cromosomico cellulare: alterazione che determina conseguenze varie secondo l'errore che viene a prodursi. Ai fini della comprensione di tali malattie è necessario considerare alcune caratteristiche dei cromosomi e della suddivisione cellulare. La riproduzione cellulare, che avviene incessantemente in tutti i tessuti animali sinché questi sono viventi, è possibile in quanto la cellula madre si suddivide trasmettendo alla cellula figlia, da essa prodotta, le proprie caratteristiche mediante appositi veicoli dell'eredità che sono rappresentati dai cromosomi.
I cromosomi sono costituiti essenziamente da Acido DesossiRibonucleico ( indicato con la sigla DNA); tale sostanza (a sua volta formata da adenina [Al], guanina [G], citosina [C], timina [T]) si presenta nelle cellule a riposo come un filamento continuo (cromonema) a forma di doppia elica raggomitolata, ma al momento della suddivisione cellulare si spezzetta formando appunto i cromosomi; il DNA, il quale ha sede nel nucleo cellulare, ha la caratteristica di duplicarsi, ovvero di raddoppiarsi, producendo a fianco del filamento originale un altro filamento in tutto uguale, e di produrre altresì al di fuori del nucleo cellulare un altro filamento uguale, tuttavia ad una sola elica, costituito da Acido Ribonucleico ( siglato RNA), il quale fa stampare in ogni cellula le proteine che la caratterizzano. 1 cromosomi appaiono al microscopio come piccolissimi corpiccioli di forma irregolare, per lo più a X (la forma è però orientata dal centromero, che è una regione singola e differenziata) e sono presenti costantemente in numero di 46 per ogni cellula umana normale; 44 di tali cromosomi contengono il patrimonio somatico della cellula (i cosiddetti autosomi) mentre gli altri due sono depositari anche delle caratteristiche sessuali: sono questi il cromosoma X e il cromosoma Y (i cosiddetti gonosomi).
Il patrimonio di una cellula femminile è costituito da 44 autosomi + XX (ovvero 44+2X) mentre il patrimonio di una cellula maschile è costituito da 44 autosomi+XY ( ovvero 44+XY). La costanza dell'assetto cromosomico è garantita dalla suddivisione del nucleo cellulare attraverso un meccanismo denominato mitosi, per cui ciascun cromosoma, prima della suddivisione cellulare, duplica se stesso, uno restando poi nella cellula madre e l'altro trasferendosi nella cellula figlia; le fasi dettagliate di tale processo sono complesse (si distinguono quattro fasi successive: profase, metafase, anafase, telofase); quando tali fasi non si svolgono la cellula presenta un nucleo a riposo.
