sabato 13 febbraio 2010

displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD)

La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come "cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena" (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro. È caratterizzata da aree ipocinetiche a livello della parete libera del ventricolo destro o di entrambi i ventricoli, in cui il tessuto muscolare (miocardio) è sostituito da tessuto fibroso o fibro-adiposo.

L'ARVD è un'importante causa di aritmie ventricolari nei bambini e nei giovani adulti. Pare essere predominante nei maschi e il 30-50 % dei casi ha una distribuzione familiare. È generalmente trasmessa come carattere autosomico dominante, con espressione variabile. La penetranza è mediamente del 25-30%, ma è significativamente più elevata in Italia. Sette loci genici sono stati individuati come responsabili della ARVD. Tuttavia, circa il 50% delle famiglie che manifestano ARVD e che si sottopongono a screening genetici, non mostrano alcun linkage con nessuno dei loci cromosomici attualmente noti. Non risulta chiaro se la patogenesi varia i con differenti loci genetici coinvolti. Una indagine genetica standard non è attualmente disponibile.

Vi è un lungo prodromo asintomatico negli individui affetti da ARVD. Benché la trasmissione della malattia sia su base ereditaria, nei pazienti in giovane età può non essere evidente nessuno dei sintomi caratteristici nei test di screening.

A questa prima fase asintomatica fa seguito la comparsa di aritmie ventricolari, variabili da sporadiche extrasistoli a tachicardie ventricolari non sostenute e sostenute, con morfologia tipo blocco di branca.

Nelle fasi più tardive insorgono segni e sintomi di insufficienza cardiaca, come edema delle estremità, congestione epatica con aumento degli enzimi. Con il tempo, il ventricolo destro risulta sempre più colpito, ma nelle fasi terminali vi è frequente compromissione anche del ventricolo sinistro. Segni e sintomi del coinvolgimento ventricolare sx comprendono insufficienza cardiaca congestizia, fibrillazione atriale e un'aumentata incidenza di eventi trobo-embolici.

Meno frequentemente, la morte improvvisa insorge in un quadro totalmente asintomatico. Questo si verifica soprattutto in corso di esercizio fisico intenso in pazienti giovani.

displasia fibromuscolare

La displasia fibromuscolare è una malattia delle grosse e medie arterie.

Non è su base aterosclerotica né infiammatoria. Coinvolge l'intima, la tonaca media e l'avventizia.

Più comunemente interessa le arterie renali, la carotide interna, le vertebrali, le succlavie e le arterie mesenteriche.

Colpisce più frequentemente le donne nella terza decade di vita. I pazienti presentano ipertensione non controllabile farmacologicamente. Raramente, l'insufficienza renale, o lo scompenso, può essere il problema primitivo.

La displasia fibromuscolare può causare lesioni tromboembolizzanti a partire da piccoli aneurismi o dissezioni spontanee.

Esistono diversi tipi, in base alla tonaca coinvolta: intima, media o avventizia. Il più comune è la fibrodisplasia della media (65-80% dei casi), che differisce radiograficamente per stenosi tubulari e margini irregolari del vaso. Coinvolge più frequentemente le arterie renali bilateralmente (65%).

La diagnosi è fatta con TC o MRI.
Il trattamento è di angioplastica con palloncino in sede di stenosi

coronaropatia alterazione arterie coronarie

Per coronaropatia si intende una qualsiasi alterazione, anatomica o funzionale, delle arterie coronarie, cioè dei vasi sanguigni che portano sangue al muscolo cardiaco.

Le coronaropatie possono essere congenite o acquisite.


Le coronaropatie congenite sono malattie rare, spesso fatali e solitamente individuate nell'infanzia. Possono essere dovute a difetti della genesi di uno o più vasi coronarici (atresie), a origine anomala (origine comune delle coronarie da un seno coronarico o dall'aorta o dal tronco dell'arteria polmonare) o ad anomalie del loro decorso.

Le coronaropatie acquisite sono di solito conseguenti a ostruzione di uno o più rami delle arterie coronarie su base aterosclerotica (causa di gran lunga più frequente) o non aterosclerotica (interessamento coronarico da parte di fenomeni embolici, da parte di flogosi come nella sarcoidosi o nel LES, oppure deposizione di materiali abnormi, quali l'amiloide, sulle pareti dei vasi).

coagulazione intravascolare disseminata (CID) o coagulazione vascolare

La coagulazione intravascolare disseminata (CID) o coagulazione vascolare disseminata è una gravissima patologia caratterizzata dalla presenza disseminata di numerosi trombi.

I trombi rappresentano il prodotto finale della coagulazione del sangue al quale contribuiscono i cosiddetti fattori della coagulazione. Nel caso della C.I.D. la eccessiva formazione di trombi finisce col consumare questi fattori determinando una Coagulopatia da consumo caratterizzata da una scarsa tendenza del sangue a coagulare e quindi da fenomeni emorragici. Peraltro la fibrinolisi iperattiva per sciogliere i numerosi trombi essa stessa può andare incontro ad esaurimento funzionale con aggravio della malattia che finisce con l'essere caratterizzata da episodi emorragici coesistenti con fenomeni trombotici.

La CID interviene per attivazione del fattore tissutale della coagulazione determinata da alcune situazioni cliniche:

Quadri particolari di Shock.
Determinate complicanze ostetriche.
Infezioni, soprattutto da Gram-.
Neoplasie come quelle del pancreas e della prostata.
Morso di quei serpenti e ragni i cui veleni trasformano direttamente il fibrinogeno in fibrina.
Interventi chirurgici particolari.
Ustioni e traumi.
Essa è caratterizzata da un quadro di laboratorio in cui sono evidenti una:

Diminuzione delle piastrine o trombocitopenia.
un tempo di protrombina, PT e un tempo di tromboplastina parziale, PTT (tempo di formazione del coagulo fibrinico per via estrinseca ed intrinseca) notevolmente allungati
il fibrinogeno notevolmente ridotto così come alcuni fattori della coagulazione quali il V e l'VIII.
La CID si manifesta nella fase conclamata con una seria predisposizione alle emorragie. Che vanno dalla presenza di petecchie ed ecchimosi diffuse a emorragie franche a livello renale, gastrico o delle superfici cruentate come nel caso di decorso post-operatorio.

cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite rappresentano una delle malformazioni più frequenti alla nascita (8 casi ogni 1000 nati). Mentre alcune cardiopatie congenite sono caratterizzate da gravi difetti del cuore e possono richiedere un trattamento medico o chirurgico fin dalle prime ore di vita del bambino, la maggior parte si manifestano solo più tardivamente e, in circa il 30% dei casi, possono risolversi spontaneamente senza necessità di trattamento chirurgico; inoltre, alcune cardiopatie congenite caratterizzate da difetti del cuore semplici ed isolati possono essere risolte nel bambino mediante l’inserimento di appositi "device" inseriti nel cuore dal Cardiologo nel corso di un cateterismo cardiaco.Nell’ambito delle cardiopatie congenite che necessitano di trattamento chirurgico nel bambino, è sempre necessario scegliere il momento migliore in cui procedere alla correzione del difetto del cuore, in funzione sia del tipo di cardiopatia sia delle condizioni cliniche del bambino.Anche se oggi i risultati del trattamento chirurgico della maggior parte delle cardiopatie congenite nel bambino sono assai favorevoli, è tuttavia opportuno considerare sempre ogni singolo paziente come un caso specifico e adattare al singolo bambino le conoscenze e le possibilità terapeutiche oggi disponibili in un Centro di Eccellenza di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica. Le Cardiopatie Congenite trattate in età Pediatrica possono lasciare dei problemi residui che accompagnano il paziente per tutta la vita. Per questo motivo esistono Centri dedicati ai Cardiopatici congeniti adulti che si occupano di tutti questi problemi anche in età Adolescenziale e negli Adulti.

cardiopatici congeniti adulti

Con la locuzione di cardiopatici congeniti adulti si indicano quei soggetti che nati con una cardiopatia congenita arrivano all'età adulta.

Questi pazienti costituiscono oggi un gruppo stimato in Italia di circa 75.000-100.000 soggetti con un ingresso in età adulta ogni anno di almeno 2000 pazienti. I cardiopatici congeniti adulti hanno delle problematiche che li rendono peculiari rispetto ai cardiopatici acquisiti (ad es. i pazienti che abbiano avuto un infarto). Le diverse problematiche sono correlate alla loro diagnosi iniziale di patologia, alla terapia fatta (medica o chirurgica) in età pediatrica, ai reliquati e difetti residui con le problematiche cliniche che ne derivano. Per un corretto approccio alle problematiche di questi pazienti è necessario che essi vengano periodicamente valutati presso centri specialistici che abbiano tutte le strutture necessarie per una corretta valutazione e un corretto trattamento. I Cardiopatici Congeniti Adulti hanno inoltre delle peculiari problematiche di tipo psico sociale. In Italia esiste una associazione nazionale dedicata, Aicca, che raggruppa questi pazienti e ne rappresenta i diritti e le necessità.

Cardiopatia - malattia che interessa il cuore

Per Cardiopatia in campo medico, si intende qualunque malattia che interessa il cuore, ed è la causa nella sola America di un morto ogni 37 secondi nel 2007.

Le malattie che coinvolgono il cuore si dividono in diverse macroaree.

La malattia cardiaca congenita è una malformazione della struttura cardiaca o della funzione cardiocircolatoria, presente fin dalla nascita, anche se spesso viene diagnosticata in età adulta.

Ipertensione polmonare
Sindrome di Eisenmenger
Aritmie cardiache

Cardiomiopatia restrittiva

Per cardiomiopatia restrittiva o miocardiopatia restrittiva in campo medico, si intende una tipologia delle malattie che interessano il muscolo cardiaco, la cui differenza rispetto alle altre è nell’interessamento dell’alterazione della funzione distolica, che comporta la rigidità del muscolo.

La forma restrittiva è la meno diffusa nel mondo occidentale.


I sintomi e i segni clinici di tale cardiomiopatia si collegano soprattutto allo scompenso cardiaco congestizio che sì verifica, inoltre scarsa tolleranza allo sforzo, dispnea, astenia, edema, ascite, anasarca, epatomegalia, pressione venosa elevata, segno di Kussmaul presente.

La cause che porta alla manifestazione di una cardiomiopatia restrittiva sono molteplici a volte rimangono sconosciute. Le alterazioni della funzione distolica sono le fibrosi miocardiche, l’infiltrazione (generiche o a carattere ereditario) e la fibroelastosi.


Malattie infiltrative
Amiloidosi
Sarcoidosi
Emocromatosi
Sindrome ipereosinofila
Glicogenosi
Emocromatosi
Malattie infiltrative di carattere ereditario
Malattia di Fabry, legato al cromosoma X
Malattia di Gaucher, più raro del precedente

cardiomiopatia ipertrofica - malattia del miocardio

La cardiomiopatia ipertrofica è una una malattia del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia= malattia del muscolo cardiaco, ipertrofica = aumento di spessore delle pareti cardiache), senza alcuna causa evidente. È una malattia genetica, a trasmissione familiare, determinata da mutazioni su geni che codificano per le proteine del sarcomero, l'unità contrattile del miocardio.

Il decorso della malattia è molto variabile. La maggior parte dei pazienti ha un decorso favorevole in assenza di sintomi o complicanze importanti. Una minoranza può sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca (dispnea che si presenta dopo sforzi di grado variabile) od aritmie potenzialmente pericolose per la vita. I sintomi, ed in particolare le aritmie, possono svilupparsi indipendentemente dall'età, ed anche in pazienti molto giovani. La cardiomiopatia ipertrofica, essendo spesso presente in assenza di sintomi, è anche la causa più frequente di aritmie pericolose per la vita negli atleti

cardiomiopatia dilatativa - miocardiopatia dilatativa

In campo medico per cardiomiopatia dilatativa (detta anche miocardiopatia dilatativa e in passato miocardiopatia congestizia) si intende una fra le più comuni forme di disordine del miocardio. Tale condizione si manifesta quando il ventricolo sinistro, e spesso anche quello destro, risultano simmetricamente dilatati.

La cardiomiopatia dilatativa può essere secondaria a numerose condizioni, quali altre patologie (ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica), danno da agenti farmacologici (chemioterapia) o sostanze tossiche (ad esempio l'etanolo). Tuttavia, in moltissimi casi, non è possibile riconosce una causa evidente. In questo caso si definisce "cardiomipatia dilatativa idiopatica". Quest'ultima forma deriva da alterazioni muscolari intrinseche al muscolo cardiaco, geneticamente determinate (in maniera sporadica o con trasmissione familiare, coinvolgenti il solo muscolo cardiaco o anche altri tessuti muscolari dell'organismo). Diversamente dalla cardiomiopatia ipertrofica i geni coinvolti corrispondono a proteine del citoscheletro e non del sarcomero.

Da recenti studi, è emerso che i soggetti che presentano un numero estremamente frequente di extrasistole (molte migliaia al giorno) possono sviluppare, a seguito di ciò, una forma di cardiomiopatia dilatativa. In questi casi, riducendo o annullando il numero delle extrasistole (ad esempio tramite ablazione radioelettrica) si assiste, nella quasi totalità dei casi, a una progressiva regressione della cardiomiopatia.

cardiomiopatie malattie del miocardio

Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari. Tali fenomeni in ultima analisi hanno come esito lo scompenso cardiaco o la morte improvvisa del paziente. Le cardiomiopatie non comprendono invece tutte quelle manifestazioni di tipo dilatativo o ipertrofico che derivano da patologie come l'ipertensione (sistemica o polmonare), le coronaropatie, i difetti valvolari o le malattie del pericardio.

Sono caratterizzate da quadri patologici confinati al solo miocardio e si dividono in:

Genetiche
Cardiomiopatia ipertrofica con o senza ostruzione: difetti della compliance diastolica per rigidità aumentata.
Cardiomiopatia/Displasia aritmogena del ventricolo destro
Ventricolo sinistro non compattato
Difetto di conduzione cardiaca progressivo o malattia di Lenegre
Canalopatie:
Sindrome del QT lungo
Sindrome di Brugada
Tachicardia ventricolare polimorfica catecolamminergica
Sindrome del QT corto
Fibrillazione ventricolare idiopatica
Miste
Cardiomiopatia dilatativa: difetti della pompa sistolica
Cardiomiopatia restrittiva primaria senza ipetrofia: fibrosi endomiocardica con o senza eosinofilia. Difetti della compliance diastolica.
Acquisite
Miocardite (o cardiomiopatia infiammatoria)
Cardiomiopatia da stress
Cardiomiopatia peripartum
Cardiomiopatia associata a tachicardia
Cardiomiopatia associata a nascita da madri con diabete insulino-dipendente

vasculopatia o vasculopatia periferica

Il termine vasculopatia o vasculopatia periferica indica una serie di condizioni patologiche generiche caratterizzate dalla comparsa di alterazioni di tipo occusivo - trombotico a livello linfatico o venoso.

Fra i fattori di rischio si ritrovano età, sesso (predilige quello maschile), familiarità, diabete mellito, obesità, inattività fisica, fumo di sigaretta.

Fra i sintomi e segni clinici ritroviamo:

Intorpedimento
Dolore
Ipertensione arteriosa

Blocco trifascicolare

Il Blocco trifascicolare è una patologia del sistema di conduzione del cuore. La diagnosi si fonda sul riconoscimento all'elettrocardiogramma (ECG) di tre alterazioni:

prolungamento dell'intervallo PR (blocco atrioventricolare di I grado)
blocco di branca destra
emiblocco anteriore sinistro o emiblocco posteriore sinistro
Alternativamente, il blocco trifascicolare è costituito dall'alternanza del blocco di branca destra e del blocco di branca sinistra, che assomma emiblocco anteriore sinistro ed emiblocco posteriore sinistro.

Mentre per i pazienti sofferenti di un'alternanza di blocco di branca destra e blocco di branca sinistra l'indicazione all' impianto di un pacemaker è assoluta (classe I), ancora non è chiaro se anche i pazienti asintomatici (anamnesi negativa per sincope) e portatori di un blocco trifascicolare debbano essere trattati nello stesso modo. Le ultime linee guida suggeriscono l'esecuzione di uno studio elettrofisiologico endocavitario e l'impianto di un pacemaker se viene misurato un intervallo HV superiore a 100 msec oppure se viene dimostrato con il pacing atriale un punto Wenckebach molto basso o un blocco atrioventricolare sottohissiano vedi blocco atrioventricolare di II grado.

Dissecazione aortica


La dissezione o dissecazione aortica è una malattia vascolare relativamente rara gravata da una alta mortalità se non trattata con chirurgia d'urgenza.
È caratterizzata dallo slaminamento della parete intimale del vaso con formazione di un secondo lume detto "falso lume".

La classificazione avviene secondo il luogo dell’aorta dove si manifesta tale patologia ( aorta ascendente o quella discendente) le tre classificazioni attuali effettuano tale distinzione (se la zona ascendente è interessata o meno)

DeBakey
Tipo I – nasce nell’aorta ascendente e si estende
Tipo II – confinato nell’aorta ascendente
Tipo III – nasce nell’aorta discendente e si estende
Stanford
Tipo A – se coinvolge l’aorta ascendente
Tipo B – se non coinvolge l’aorta ascendente
Descrittivo
Prossimale – Tipo I e II di DeBakey e Tipo A di Stanford
Distale - Tipo III DeBakey e Tipo B di Stanford
Circa il 70% delle dissecazioni avviene nel tratto ascendente, che è anche il punto più pericoloso per la sopravvivenza del paziente.

Displasia ventricolare destra aritmogena

La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD), nota anche come "cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena" (ARVC), è una malattia genetica del cuore, a patogenesi non-ischemica, che coinvolge principalmente il ventricolo destro. È caratterizzata da aree ipocinetiche a livello della parete libera del ventricolo destro o di entrambi i ventricoli, in cui il tessuto muscolare (miocardio) è sostituito da tessuto fibroso o fibro-adiposo.

L'ARVD è un'importante causa di aritmie ventricolari nei bambini e nei giovani adulti. Pare essere predominante nei maschi e il 30-50 % dei casi ha una distribuzione familiare. È generalmente trasmessa come carattere autosomico dominante, con espressione variabile. La penetranza è mediamente del 25-30%, ma è significativamente più elevata in Italia. Sette loci genici sono stati individuati come responsabili della ARVD. Tuttavia, circa il 50% delle famiglie che manifestano ARVD e che si sottopongono a screening genetici, non mostrano alcun linkage con nessuno dei loci cromosomici attualmente noti. Non risulta chiaro se la patogenesi varia i con differenti loci genetici coinvolti. Una indagine genetica standard non è attualmente disponibile.

Vi è un lungo prodromo asintomatico negli individui affetti da ARVD. Benché la trasmissione della malattia sia su base ereditaria, nei pazienti in giovane età può non essere evidente nessuno dei sintomi caratteristici nei test di screening.

A questa prima fase asintomatica fa seguito la comparsa di aritmie ventricolari, variabili da sporadiche extrasistoli a tachicardie ventricolari non sostenute e sostenute, con morfologia tipo blocco di branca.

Nelle fasi più tardive insorgono segni e sintomi di insufficienza cardiaca, come edema delle estremità, congestione epatica con aumento degli enzimi. Con il tempo, il ventricolo destro risulta sempre più colpito, ma nelle fasi terminali vi è frequente compromissione anche del ventricolo sinistro. Segni e sintomi del coinvolgimento ventricolare sx comprendono insufficienza cardiaca congestizia, fibrillazione atriale e un'aumentata incidenza di eventi trobo-embolici.

Meno frequentemente, la morte improvvisa insorge in un quadro totalmente asintomatico. Questo si verifica soprattutto in corso di esercizio fisico intenso in pazienti giovani.

displasia fibromuscolare - malattia delle arterie

La displasia fibromuscolare è una malattia delle grosse e medie arterie.

Non è su base aterosclerotica né infiammatoria. Coinvolge l'intima, la tonaca media e l'avventizia.

Più comunemente interessa le arterie renali, la carotide interna, le vertebrali, le succlavie e le arterie mesenteriche.

Colpisce più frequentemente le donne nella terza decade di vita. I pazienti presentano ipertensione non controllabile farmacologicamente. Raramente, l'insufficienza renale, o lo scompenso, può essere il problema primitivo.

La displasia fibromuscolare può causare lesioni tromboembolizzanti a partire da piccoli aneurismi o dissezioni spontanee.

Esistono diversi tipi, in base alla tonaca coinvolta: intima, media o avventizia. Il più comune è la fibrodisplasia della media (65-80% dei casi), che differisce radiograficamente per stenosi tubulari e margini irregolari del vaso. Coinvolge più frequentemente le arterie renali bilateralmente (65%).

La diagnosi è fatta con TC o MRI.
Il trattamento è di angioplastica con palloncino in sede di stenosi

coronaropatia - alterazione arterie coronarie

Per coronaropatia si intende una qualsiasi alterazione, anatomica o funzionale, delle arterie coronarie, cioè dei vasi sanguigni che portano sangue al muscolo cardiaco.

Le coronaropatie possono essere congenite o acquisite.


Le coronaropatie congenite sono malattie rare, spesso fatali e solitamente individuate nell'infanzia. Possono essere dovute a difetti della genesi di uno o più vasi coronarici (atresie), a origine anomala (origine comune delle coronarie da un seno coronarico o dall'aorta o dal tronco dell'arteria polmonare) o ad anomalie del loro decorso.

Le coronaropatie acquisite sono di solito conseguenti a ostruzione di uno o più rami delle arterie coronarie su base aterosclerotica (causa di gran lunga più frequente) o non aterosclerotica (interessamento coronarico da parte di fenomeni embolici, da parte di flogosi come nella sarcoidosi o nel LES, oppure deposizione di materiali abnormi, quali l'amiloide, sulle pareti dei vasi).

Coagulazione intravascolare disseminata

La coagulazione intravascolare disseminata (CID) o coagulazione vascolare disseminata è una gravissima patologia caratterizzata dalla presenza disseminata di numerosi trombi.

I trombi rappresentano il prodotto finale della coagulazione del sangue al quale contribuiscono i cosiddetti fattori della coagulazione. Nel caso della C.I.D. la eccessiva formazione di trombi finisce col consumare questi fattori determinando una Coagulopatia da consumo caratterizzata da una scarsa tendenza del sangue a coagulare e quindi da fenomeni emorragici. Peraltro la fibrinolisi iperattiva per sciogliere i numerosi trombi essa stessa può andare incontro ad esaurimento funzionale con aggravio della malattia che finisce con l'essere caratterizzata da episodi emorragici coesistenti con fenomeni trombotici.

La CID interviene per attivazione del fattore tissutale della coagulazione determinata da alcune situazioni cliniche:

Quadri particolari di Shock.
Determinate complicanze ostetriche.
Infezioni, soprattutto da Gram-.
Neoplasie come quelle del pancreas e della prostata.
Morso di quei serpenti e ragni i cui veleni trasformano direttamente il fibrinogeno in fibrina.
Interventi chirurgici particolari.
Ustioni e traumi.
Essa è caratterizzata da un quadro di laboratorio in cui sono evidenti una:

Diminuzione delle piastrine o trombocitopenia.
un tempo di protrombina, PT e un tempo di tromboplastina parziale, PTT (tempo di formazione del coagulo fibrinico per via estrinseca ed intrinseca) notevolmente allungati
il fibrinogeno notevolmente ridotto così come alcuni fattori della coagulazione quali il V e l'VIII.
La CID si manifesta nella fase conclamata con una seria predisposizione alle emorragie. Che vanno dalla presenza di petecchie ed ecchimosi diffuse a emorragie franche a livello renale, gastrico o delle superfici cruentate come nel caso di decorso post-operatorio.

cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite rappresentano una delle malformazioni più frequenti alla nascita (8 casi ogni 1000 nati). Mentre alcune cardiopatie congenite sono caratterizzate da gravi difetti del cuore e possono richiedere un trattamento medico o chirurgico fin dalle prime ore di vita del bambino, la maggior parte si manifestano solo più tardivamente e, in circa il 30% dei casi, possono risolversi spontaneamente senza necessità di trattamento chirurgico; inoltre, alcune cardiopatie congenite caratterizzate da difetti del cuore semplici ed isolati possono essere risolte nel bambino mediante l’inserimento di appositi "device" inseriti nel cuore dal Cardiologo nel corso di un cateterismo cardiaco.Nell’ambito delle cardiopatie congenite che necessitano di trattamento chirurgico nel bambino, è sempre necessario scegliere il momento migliore in cui procedere alla correzione del difetto del cuore, in funzione sia del tipo di cardiopatia sia delle condizioni cliniche del bambino.Anche se oggi i risultati del trattamento chirurgico della maggior parte delle cardiopatie congenite nel bambino sono assai favorevoli, è tuttavia opportuno considerare sempre ogni singolo paziente come un caso specifico e adattare al singolo bambino le conoscenze e le possibilità terapeutiche oggi disponibili in un Centro di Eccellenza di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica. Le Cardiopatie Congenite trattate in età Pediatrica possono lasciare dei problemi residui che accompagnano il paziente per tutta la vita. Per questo motivo esistono Centri dedicati ai Cardiopatici congeniti adulti che si occupano di tutti questi problemi anche in età Adolescenziale e negli Adulti.

cardiopatici congeniti adulti

Con la locuzione di cardiopatici congeniti adulti si indicano quei soggetti che nati con una cardiopatia congenita arrivano all'età adulta.

Questi pazienti costituiscono oggi un gruppo stimato in Italia di circa 75.000-100.000 soggetti con un ingresso in età adulta ogni anno di almeno 2000 pazienti. I cardiopatici congeniti adulti hanno delle problematiche che li rendono peculiari rispetto ai cardiopatici acquisiti (ad es. i pazienti che abbiano avuto un infarto). Le diverse problematiche sono correlate alla loro diagnosi iniziale di patologia, alla terapia fatta (medica o chirurgica) in età pediatrica, ai reliquati e difetti residui con le problematiche cliniche che ne derivano. Per un corretto approccio alle problematiche di questi pazienti è necessario che essi vengano periodicamente valutati presso centri specialistici che abbiano tutte le strutture necessarie per una corretta valutazione e un corretto trattamento. I Cardiopatici Congeniti Adulti hanno inoltre delle peculiari problematiche di tipo psico sociale. In Italia esiste una associazione nazionale dedicata, Aicca, che raggruppa questi pazienti e ne rappresenta i diritti e le necessità.

Cardiopatia - malattie del cuore

Per Cardiopatia in campo medico, si intende qualunque malattia che interessa il cuore, ed è la causa nella sola America di un morto ogni 37 secondi nel 2007.

Le malattie che coinvolgono il cuore si dividono in diverse macroaree.

La malattia cardiaca congenita è una malformazione della struttura cardiaca o della funzione cardiocircolatoria, presente fin dalla nascita, anche se spesso viene diagnosticata in età adulta.

Ipertensione polmonare
Sindrome di Eisenmenger
Aritmie cardiache

cardiomiopatia restrittiva - miocardiopatia restrittiva

Per cardiomiopatia restrittiva o miocardiopatia restrittiva in campo medico, si intende una tipologia delle malattie che interessano il muscolo cardiaco, la cui differenza rispetto alle altre è nell’interessamento dell’alterazione della funzione distolica, che comporta la rigidità del muscolo.

La forma restrittiva è la meno diffusa nel mondo occidentale.

I sintomi e i segni clinici di tale cardiomiopatia si collegano soprattutto allo scompenso cardiaco congestizio che sì verifica, inoltre scarsa tolleranza allo sforzo, dispnea, astenia, edema, ascite, anasarca, epatomegalia, pressione venosa elevata, segno di Kussmaul presente.

cardiomiopatia ipertrofica - malattia del miocardio

La cardiomiopatia ipertrofica è una una malattia del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia= malattia del muscolo cardiaco, ipertrofica = aumento di spessore delle pareti cardiache), senza alcuna causa evidente. È una malattia genetica, a trasmissione familiare, determinata da mutazioni su geni che codificano per le proteine del sarcomero, l'unità contrattile del miocardio.

Il decorso della malattia è molto variabile. La maggior parte dei pazienti ha un decorso favorevole in assenza di sintomi o complicanze importanti. Una minoranza può sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca (dispnea che si presenta dopo sforzi di grado variabile) od aritmie potenzialmente pericolose per la vita. I sintomi, ed in particolare le aritmie, possono svilupparsi indipendentemente dall'età, ed anche in pazienti molto giovani. La cardiomiopatia ipertrofica, essendo spesso presente in assenza di sintomi, è anche la causa più frequente di aritmie pericolose per la vita negli atleti

cardiomiopatia dilatativa - miocardiopatia dilatativa

In campo medico per cardiomiopatia dilatativa (detta anche miocardiopatia dilatativa e in passato miocardiopatia congestizia) si intende una fra le più comuni forme di disordine del miocardio. Tale condizione si manifesta quando il ventricolo sinistro, e spesso anche quello destro, risultano simmetricamente dilatati.

La cardiomiopatia dilatativa può essere secondaria a numerose condizioni, quali altre patologie (ipertensione arteriosa, cardiopatia ischemica), danno da agenti farmacologici (chemioterapia) o sostanze tossiche (ad esempio l'etanolo). Tuttavia, in moltissimi casi, non è possibile riconosce una causa evidente. In questo caso si definisce "cardiomipatia dilatativa idiopatica". Quest'ultima forma deriva da alterazioni muscolari intrinseche al muscolo cardiaco, geneticamente determinate (in maniera sporadica o con trasmissione familiare, coinvolgenti il solo muscolo cardiaco o anche altri tessuti muscolari dell'organismo). Diversamente dalla cardiomiopatia ipertrofica i geni coinvolti corrispondono a proteine del citoscheletro e non del sarcomero.

Da recenti studi, è emerso che i soggetti che presentano un numero estremamente frequente di extrasistole (molte migliaia al giorno) possono sviluppare, a seguito di ciò, una forma di cardiomiopatia dilatativa. In questi casi, riducendo o annullando il numero delle extrasistole (ad esempio tramite ablazione radioelettrica) si assiste, nella quasi totalità dei casi, a una progressiva regressione della cardiomiopatia.

cardiomiopatie - malattie del miocardio

Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari. Tali fenomeni in ultima analisi hanno come esito lo scompenso cardiaco o la morte improvvisa del paziente. Le cardiomiopatie non comprendono invece tutte quelle manifestazioni di tipo dilatativo o ipertrofico che derivano da patologie come l'ipertensione (sistemica o polmonare), le coronaropatie, i difetti valvolari o le malattie del pericardio.

blocco di branca - impulso elettrico del cuore

Il blocco di branca è un'anomalia di conduzione dell'impulso elettrico del cuore, caratterizzata dall'impossibilità da parte delle due branche del fascio di His di trasmettere simultaneamente ai due ventricoli l'impulso originatosi negli atri o nella giunzione atrio-ventricolare.

In condizioni normali, la branca destra e la branca sinistra del fascio di His conducono l'impulso contemporaneamente alle loro suddivisioni fino alla rete di fibre del Purkinje, distribuendolo ai due ventricoli. Quando in una delle due branche la trasmissione dell'impulso è ritardata o impedita, l'impulso attiva prima la contrazione in un solo ventricolo; poi, attraverso il setto interventricolare, l'impulso si propaga all'altro. In questo modo si realizza uno sfasamento nella depolarizzazione dei due ventricoli, che è visibile all'elettrocardiogramma come ritardo di attivazione di un ventricolo rispetto all'altro e, di conseguenza, come allungamento dell'intervallo QRS.

aterosclerosi - malattia infiammatoria cronica delle arterie

L'aterosclerosi è una malattia infiammatoria cronica delle arterie di grande e medio calibro che si instaura a causa dei fattori di rischio cardiovascolare: fumo, ipercolesterolemia, diabete mellito, ipertensione, obesità, iperomocisteinemia; si sospetta che possano esservi anche altre cause, in particolare di natura infettiva e immunologica. Anatomicamente, la lesione caratteristica dell'aterosclerosi è l'ateroma o placca aterosclerotica, ossia un ispessimento dell'intima (lo strato più interno delle arterie, che è rivestito dall'endotelio ed è in diretto contatto con il sangue) delle arterie dovuto principalmente all'accumulo di materiale lipidico (grasso) e a proliferazione del tessuto connettivo.

Clinicamente l'aterosclerosi può essere asintomatica oppure manifestarsi, di solito dai 40-50 anni in su, con fenomeni ischemici acuti o cronici, che colpiscono principalmente cuore, encefalo, arti inferiori e intestino.

Il termine aterosclerosi è stato proposto da Marchand nel 1904 per sottolineare la presenza dell' ateroma (dal greco athere, che significa "pappa", ad indicare il materiale grasso, poltaceo, contenuto nelle placche). Le lesioni, che hanno come caratteristica specifica la componente lipidica più o meno abbondante, si evolvono con il tempo: iniziano nell'infanzia come strie lipidiche (a carattere reversibile) e tendono a divenire vere e proprie placche aterosclerotiche, che nelle fasi avanzate possono restringere (stenosi) il lume arterioso oppure ulcerarsi e complicarsi con una trombosi sovrapposta, che può portare ad una occlusione dell'arteria.

Per arteriosclerosi si intende invece un indurimento (sclerosi) della parete arteriosa che compare con il progredire dell'età. Questo indurimento arterioso è la conseguenza dell'accumulo di tessuto connettivale fibroso a scapito della componente elastica.

Arresto cardiaco

Può originare da alterazioni di varia natura dell'impulso elettrico, o da ostacoli di natura meccanica. Sia nel caso che la genesi sia primitivamente elettrica o meccanica, si determina l'inefficacia di entrambe le componenti.

La conseguenza immediata è l'assenza di perfusione sistemica. L'arresto cardiaco è una condizione di morte clinica reversibile che, se non adeguatamente trattata, è destinata ad evolvere in morte biologica irreversibile a causa della ipoossigenazione cerebrale. Le cause di arresto cardiaco possono essere:

cardiache (tra le quali la più frequente è la cardiopatia ischemica)
non cardiache, meno frequenti, a loro volta suddivisibili in meccaniche (tamponamento cardiaco, embolia polmonare, pneumotorace iperteso, e altre) e anossiche (ad esempio ostruzione delle vie aeree ed eventi neurologici)
L'insorgenza dell'arresto cardiaco è spesso istantanea, senza segni clinici o sintomi premonitori. In alcuni casi il paziente può avvertire una sintomatologia riferibile alla condizione clinica che è causa dell'arresto: palpitazioni, vertigini, dispnea, dolore toracico. L'obiettività in corso di arresto cardiaco è caratterizzata dall'assenza del polso centrale (carotideo), dalla perdita di coscienza, e da una serie di segni clinici che compaiono dopo un lasso di tempo variabile: midriasi, pallore o cianosi cutanea, gasping, incontinenza sfinterica, rilassamento della muscolatura scheletrica. L'evoluzione dell'arresto cardiaco verso la morte biologica irreversibile dipende in maniera critica dal tempo che intercorre tra l'evento primario e la messa in atto delle manovre assistenziali. Il cervello è molto sensibile alla anossia derivante dall'arresto di circolo: in pochi secondi si ha perdita di coscienza, mentre dopo circa 4 minuti si hanno danni irreversibili. Il cuore è meno sensibile, ma anche l'attività cardiaca va deteriorandosi nel giro di qualche minuto; la tachicardia ventricolare senza polso (TV) e la fibrillazione ventricolare (FV), che sono in genere i ritmi di esordio dell'arresto cardiaco da ischemia miocardica, decadono in qualche minuto a FV a basso voltaggio, e infine ad asistolia. In pochi altri minuti sopravviene la morte biologica.

angina di Prinzmetal - angina variante

L'angina di Prinzmetal chiamata anche angina variante è una forma di angina scoperta solo nel 1959, essa descrive una sindrome con dolorosa manifestazione fulminante, nata senza alcuna precedente correlazione a stress o sforzo della persona, portando a volte anche alla morte improvvisa del soggetto coinvolto.

Durante anni di studio si è dimostrato che tale angina viene provocata da uno spasmo coronarico, che a sua volta crea un'improvvisa e transitoria diminuzione del diametro di un ramo coronarico epicardico, tale restringimento è indipendente da forme di malattia delle coronarie dell'individuo. Raramente si manifesta dopo un intervento chirurgico e come effetto di alcuni farmaci (5-fluorouracile e ciclofosfamide).

angina pectoris - dolore al torace

L'angina pectoris è un dolore al torace provocato dall'insufficiente ossigenazione del muscolo cardiaco a causa di una transitoria diminuzione del flusso sanguigno attraverso le arterie coronariche.

Durante l'attacco di angina, che inizia lentamente, giunge all'apice e poi sparisce nell'arco totale di massimo 15 minuti, il dolore può propagarsi anche agli organi prossimi al torace.

La prima insorgenza di angina in un individuo è sempre, per definizione, instabile (angor instabile primario).

La classificazione dell'angina è principalmente di due tipi:

angina pectoris stabile, dove la frequenza dell'insorgenza ed intensità del dolore sono prevedibili ed è una condizione cronica.
angina pectoris instabile, dove la frequenza dell'insorgenza è sempre più crescente, così come l'intensità del dolore, inoltre in questa forma non è prevedibile.
Viene rinominata anche come "sindrome pre-infarto" I20; in particolare la prima insorgenza di angina in un individuo è sempre, per definizione, instabile (angor instabile primario).
Due forme particolari:

l'angina variante o angina di Prinzmetal I20.1, nella quale c'è all'ECG un sopraslivellamento ST reversibile da spasmo coronarico, ma non si rilevano gli squilibri enzimatici caratteristici. In questa situazione il rischio di infarto è accresciuto.
la sindrome X, su base ansiosa, prevalente nelle donne.

aneurisma dell'aorta toracica

Un aneurisma dell'aorta toracica (AAT o TAA dall'inglese thoracic aortic aneurysm) è una dilatazione patologica, progressiva e localizzata a livello dell'aorta toracica. Per essere definito aneurisma, il segmento arterioso deve essere dilatato di almeno il 50% in più rispetto alla porzione adiacente di vaso.

L'aneurisma dell'aorta toracica è meno frequente rispetto all'aneurisma dell'aorta addominale.Si stima che l'incidenza sia di 6 casi ogni 100.000 persone per anno, con un rapporto maschi:femmine di circa 2-4:1;; l'incidenza di rottura per l'aneurisma dell'aorta toracica è circa 3.5 casi ogni 100.000 persone.

aneurisma dell'aorta addominale - dilatazione anomala aorta addominale

L'aneurisma dell'aorta addominale (AAA) è una dilatazione anomala localizzata nell'aorta addominale.

Il calibro dell'aorta sottoaddominale è 1,5-2 cm; quando è maggiore di due volte e mezzo questo valore (quindi 4 cm) si parla di aneurisma; se è inferiore ai 4 cm si parla di ectasia Gli aneurismi dell'aorta addominale si localizzano generalmente distalmente alla biforcazione delle arterie renali e possono assumere un aspetto sacculato o fusiforme. Il diametro può raggiungere anche i 15 cm con una lunghezza variabile fino a 25cm. Se il processo patologico si continua caudalmente si può avere l'interessamento aneurismatico delle arterie iliache. Possono inoltre essere distinti 2 ulteriori tipi di AAA: gli aneurismi infiammatori dell'aorta addominali, caratterizzati da fibrosi e infiltrazione macrofagica ad eziologia ignota e gli aneurismi micotici dell'aorta addominale in cui la placca ateromasica viene infettata da microrganismi circolanti come la Salmonella, provocando un indebolimento della tonaca media e un'accelerazione del processo aneurismatico

aneurisma cerebrale malformazione a carico delle arterie cerebrali

Un aneurisma cerebrale è una malformazione a carico delle arterie cerebrali, di aspetto sacculare o fusiforme, che può cambiare di dimensioni nel corso della vita. La maggior parte degli aneurismi sono congeniti, ossia insorti spontaneamente dalla nascita, ma esistono anche minoranze di aterosclerotici, di micotici, di origine infettiva, tumorali e traumatici.

La sede di un aneurisma cerebrale è più comunemente in corrispondenza della biforcazione o di varianti anatomiche anomale nel decorso di vasi arteriosi cerebrali. In termini strettamente anatomici gli aneurismi si trovano all'esterno delle strutture encefaliche, nello spazio subaracnoideo, ossia quello spazio bagnato da liquido cerebro-spinale che si trova tra l'aracnoide e la pia madre.
I vasi cerebrali più comunemente coinvolti si trovano in corrispondenza dell'interno della base del cranio, dove i principali apporti arteriosi extracranici (le arterie carotidi interne e l'arteria basilare) entrano in anastomosi tra loro, formando il cosiddetto Poligono di Willis.

aneurisma aortico

L'aneurisma aortico è l'abnorme dilatazione di un tratto dell'arteria aortica, dovuta al cedimento della parete vasale la cui componente elastica è stata indebolita da fenomeni degenerativi (aterosclerosi), infiammatori, o traumatici.
L'aorta è il più grande dei vasi arteriosi, prende origine dal cuore, e dal suo tronco si diramano tutte le restanti arterie dell'organismo.
La sua parete è costituita da tre rivestimenti disposti concentricamente (come le guaine di un cavo elettrico), detti tonache.
La più interna, a diretto contatto con il sangue, è la tonaca intima, formata da cellule di rivestimento (cellule endoteliali); la più esterna è la tonaca avventizia, formata da tessuto connettivo collagene; in mezzo si dispone la tonaca media, formata da membrane di tessuto elastico connesse tra loro da fascetti di fibre elastiche e fibrocellule muscolari lisce.
La struttura elastica della tonaca media permette all'aorta di ammortizzare l'onda pressoria che si imprime sul tronco arterioso ad ogni battito cardiaco.
L'aneurisma si forma quando le fibre della tonaca media si scompaginano, degenerano o si assottigliano, e i meccanismi riparativi le rimpiazzano con tessuto fibroso che essendo anelastico, tende a sfiancarsi sotto l'impatto pressorio.

aneurisma dilatazione di un'arteria

Un aneurisma è una dilatazione progressiva di un segmento di un'arteria, che è stata causata da un'anomalia della parete del vaso sanguigno. Per essere considerata un aneurisma, la dilatazione deve essere almeno pari al 50%, altrimenti si parla di ectasia. Gli aneurismi arteriosi si manifestano come dilatazioni pulsanti del vaso: la localizzazione più importante è a carico dell'aorta, nel 75% dei casi colpisce l'aorta addominale. La causa principale è l'aterosclerosi.

microbiologia - branca della biologia - studio dei microrganismi

La microbiologia è la branca della biologia che studia la struttura e le funzioni dei microrganismi, cioè di tutti quegli organismi viventi non visibili ad occhio nudo: batteri, Archaea, alcuni tipi di funghi, lieviti, alghe e protozoi. La microbiologia studia anche i virus, sebbene questi non siano classificati come esseri viventi in senso stretto.

Nonostante le conoscenze finora acquisite sullo studio dei microrganismi siano notevoli, soprattutto per quanto riguarda quei microrganismi capaci di avere significativi effetti sull'uomo, come i batteri responsabili di malattie, la microbiologia rimane un campo di studi ancora aperto e in attiva espansione. Stime attendibili indicano che solo l'1% di tutti i microrganismi presenti nei più svariati habitat sono stati individuati o studiati, a più di tre secoli dalla nascita della microbiologia.

I microrganismi, oggetto di studio della microbiologia, sono esseri che appartengono praticamente a tutti i regni: dai procarioti (come Batteri ed Archea) agli eucarioti (come lieviti, funghi, alghe, protisti), e comprendono anche elementi come i virus che non vengono considerati, in senso stretto, esseri viventi. Con il procedere delle conoscenze in questo campo, sono perciò nate delle branche della microbiologia che si occupano di studiare specificamente alcuni tipi di microrganismi. Tra queste, quelle più degne di nota sono:

* la virologia, che studia i virus
* la batteriologia, che, oltre a studiare i Batteri, estende il suo campo di studi anche agli Archea, esseri procarioti per lungo tempo considerati simili ai batteri stessi.
* la micologia, che studia i miceti, ossia i funghi, in forma unicellulare (lieviti) o pluricellulare (muffe)
* la protozologia, che studia i Protozoi.

Esistono inoltre delle branche della microbiologia che studiano diversi aspetti della vita microbica, quali ad esempio:

* la fisiologia microbica, che studia la fisiologia e la biochimica delle cellule dei microrganismi. Include lo studio della crescita microbica, del metabolismo e della struttura cellulare dei microrganismi.
* la genetica microbica, che studia la genetica dei microrganismi ed esplora come i geni sono organizzati e regolati nei microganismi, in relazione alle funzioni cellulari.
* la microbiologia evoluzionistica, che studia l'evoluzione dei microrganismi. Include lo studio della tassonomia e della sistematica batterica.

Fisica medica - branca della fisica applicata

La Fisica medica è una branca della fisica applicata che consiste nell'applicazione della fisica in medicina. Generalmente in questo ramo la fisica è applicata per la creazione di immagini e per radioterapie, anche se un fisico medico può lavorare in molte altre aree. Un dipartimento di fisica medica può essere presente sia in un ospedale sia in università; nel suo lavoro include ricerca e sviluppo tecnico.

* Radiologia, che include raggi X, fluoroscopia, mammografia, raggi X assorbimetria e angiografia
* Ultrasuoni, comprendenti ultrasuoni intravascolari
* Radiazioni non-ionizzanti (Laser, raggi ultravioletti etc.)
* Medicina Nucleare, che include SPECT e tomografia ad emissione di positroni (PET - positron emission tomography)
* Risonanza magnetica (MRI), compresa risonanza magnetica funzionale (fMRI) e altri metodi per analisi neuronali del cervello.
o Per esempio, la risonanza magnetica nucleare, rifacendosi alla risonanza magnetica, che serve ad evitare i problemi comuni riguardanti le radiazioni), usa i princìpi della risonanza nucleare per analizzare il corpo umano.
* Magnetoencefalografia
* Tomografia elettrica di impedenza
* Tomografia ottica di coerenza

immunologia - sistema immunitario

L' immunologia è una branca delle scienze biomediche che si occupa del sistema immunitario (o sistema immune) in tutti gli organismi, studiando tutti gli aspetti delle difese dell'ospite contro infezioni e le avverse conseguenze delle risposte immunitarie. L'immunologia si occupa quindi delle funzioni fisiologiche del sistema immunitario (e dei suoi componenti) sia durante una malattia che in condizioni di salute così come delle malfunzioni del sistema immunitario stesso (malattie autoimmuni, ipersensitività, deficienze immunitarie, trapianti).

L'immunologia è una scienza piuttosto recente, e la sua nascita viene fatta coincidere con Edward Jenner, il quale scoprì, nel 1796, che l'agente patogeno causa del vaiolo dei bovini poteva proteggere contro il vaiolo umano, una malattia spesso fatale, e inoculò quell'agente patogeno preso dalle pustole direttamente in individui sani, proteggendoli quindi dall'infezione del vaiolo.

istologia - studio dei tessuti vegetali e animali

L'istologia è la disciplina scientifica che studia i tessuti vegetali e animali. È una importante branca della medicina, della chirurgia, essenziale per le analisi pre- e post-operatorie, e della biologia.

I tessuti sono tipi cellulari differenziati per forma e funzione che sono presenti solo negli animali e nelle piante.


L'istologia ebbe un importante precursore nel barone Albrecht von Haller (1708 - 1777), grande figura di scienziato, letterato ed erudito del XVIII secolo. Questi fu il primo a suggerire una organizzazione strutturale microscopica dei corpi viventi, che egli riconduceva a delle invisibili "fibre". Le fibre di von Haller costituivano i componenti fondamentali degli organi, e venivano distinte in tre tipi fondamentali: le "fibre strutturali", che andavano a costituire i vasi sanguigni, le membrane che possono essere assimilate ai moderni connettivi, le "fibre irritabili", capaci di rispondere agli stimoli, corrispondenti al tessuto muscolare e infine le "fibre sensibili", corrispondenti al tessuto nervoso.

patologia - studio delle malattie

La patologia è la disciplina della medicina che si occupa dello studio delle malattie, delle loro basi fisiopatologiche ed eziopatogenetiche, della loro classificazione e della loro epidemiologia. Con il termine patologia si indica anche, ma meno propriamente, una qualunque malattia, sia dell'uomo che degli animali o delle piante. La patologia come disciplina medica si sviluppa, concettualmente, sulla fisiologia che, invece, studia il funzionamento normale dell'organismo.

Attiene alla patologia generale lo studio dei processi patologici fondamentali dell'organismo, come la febbre, la flogosi, lo stato di infezione, i tumori, ecc.

In medicina, la patologia speciale (scolasticamente suddivisa in Patologia Speciale Medica e Patologia Speciale Chirurgica, a seconda del tipo di trattamento necessario) è lo studio approfondito e sistematico delle singole malattie riguardanti apparati o sistemi specifici dell'organismo. Data una malattia, intesa quale entità a sé stante, la Patologia Speciale ne descrive cause e patogenesi, nonché i segni oggettivi e i sintomi soggettivi che in tale malattia ricorrono, con approccio deduttivo. Nei successivi studi di Clinica Medica e Clinica Chirurgica, lo studente imparerà a risalire dai sintomi alla malattia, con approccio induttivo, secondo il classico adagio per cui la Patologia insegna a conoscere, mentre la Clinica insegna a riconoscere. Nei paesi anglosassoni, "Pathology" indica i servizi diagnostici ospedalieri di medicina di laboratorio (patologia clinica) e anatomia patologica.

Il termine patologia è entrato a far parte anche dell'edilizia, dove per patologia edile (Building pathology in inglese) si intende la disciplina che si occupa dello studio delle anomalie negli edifici.

fisiologia - funzionamento degli organismi viventi

La fisiologia è la disciplina biologica che studia il funzionamento degli organismi viventi. È una scienza integrata che utilizza principi chimico-fisici per spiegare il funzionamento degli esseri viventi, siano essi vegetali o animali, mono o pluricellulari. L'etimologia della parola deriva dalle parole greche "φύσις" e "λόγος" tradotte come "discorso sui fenomeni naturali".

La fisiologia opera su diversi livelli, occupandosi sia dei meccanismi di base a livello molecolare sia di funzioni di cellule e organi, come pure dell'integrazione delle funzioni d'organo negli organismi complessi.

A seconda della branca specialistica la fisiologia si avvale delle conoscenze di numerose discipline, oltre alle già citate chimica e fisica, quali biochimica, biologia molecolare, anatomia, citologia, e istologia e costituisce la base fondamentale per numerose altre quali la patologia, la farmacologia e la tossicologia.

La fisiologia comprende varie branche tra cui:

* Fisiologia animale: studia i fenomeni e i meccanismi associati alle funzioni degli animali.
* Fisiologia applicata: studia la capacità umana d'interagire con l'ambiente esterno.
* Fisiologia comparata: studia le somiglianze e le differenze delle diverse specie animali.
* Fisiologia patologica: studia le modificazioni delle funzioni in seguito ad una patologia.
* Fisiologia umana: studia i fenomeni e i meccanismi associati alle funzioni degli esseri umani.
* Fisiologia cellulare: studia i meccanismi associati al funzionamento delle cellule e le loro interazioni con l'ambiente.
* Neurofisiologia: studia il funzionamento del sistema nervoso sia a livello cellulare che sistemico.

* Fisiologia dello sviluppo: studia i meccanismi e le fasi che conducono un organismo alla maturità riproduttiva.
* Fisiologia vegetale: studia i fenomeni e i meccanismi associati alle funzioni dei vegetali.

farmacologia

La farmacologia (dal greco pharmakon (φάρμακον), veleno, e logos (λόγος), discorso) è la scienza che si dedica allo studio di come le sostanze chimiche interagiscono con gli organismi viventi. Qualsiasi sostanza ad attività biologica, sia essa dotata di proprietà terapeutiche e non, che abbia la capacità di modulare funzioni fisiologiche preesistenti, alterando lo stato funzionale del sito d'azione su cui agisce, viene definito farmaco. Questa scienza si suppone venne inventata dai medici arabi a Bagdad durante l’età dell’oro dell’Islam. Le farmacopee più antiche sono scritte in arabo e risalgono a prima del VII secolo (Amin A. Khairallah: Outline of Arabic Contributions to Medicine: Chapter X, Chemistry and Pharmacy. 1946).

epidemiologia - studio della distribuzione e frequenza di malattie

L'epidemiologia (dal Greco επι= sul, δημος= popolo e λογος= discorso, studio) è la disciplina biomedica che si occupa dello studio della distribuzione e frequenza di malattie e di eventi di rilevanza sanitaria nella popolazione. Collabora con la medicina preventiva e clinica. Si occupa di analizzare le cause, il decorso e le conseguenze delle malattie.


Scopi dell'epidemiologia:

* determinare l'origine di una malattia la cui causa è conosciuta
* studiare e controllare una malattia la cui causa è sconosciuta o poco nota
* acquisire informazioni sull'ecologia e sulla storia naturale della malattia
* programmare ed attivare piani di controllo e di monitoraggio della malattia
* valutare gli effetti economici di una malattia ed analizzare i costi e benefici economici

L'epidemiologia si serve della statistica, basata a sua volta sulla matematica e sulla demografia.

Per schematizzare, la sua articolazione tradizionale è in tre settori (anche se sono comuni i casi di interazione tra settori):

* Epidemiologia descrittiva
* Epidemiologia analitica
* Epidemiologia sperimentale.

embriologia

L'embriologia (in greco εμβρυολογία) è lo studio dei processi tramite i quali gli organismi crescono e si sviluppano. L'embriologia moderna studia il controllo genetico della crescita cellulare, della differenziazione cellulare e la "morfogenesi", che è il processo di creazione dei tessuti, e degli organi. Il termine embriologia, viene talvolta riservato in senso più specifico allo studio degli organismi tra lo stadio unicellulare (generalmente, lo zigote) e l'inizio della vita indipendente. L'embriologia era in origine e fino al XX secolo una scienza principalmente descrittiva. Dalla osservazione visiva e clinica si passati quindi all'impiego della microscopia e poi della microscopia elettronica, allo studio cellulare e subcellulare (ivi compresi i cromosomi ) e macro-microambientale, arrivando tramite i progressi della biochimica , della biofisica e della fisiologia fino alla genetica attuale e quindi alle connessioni con la biologia molecolare, con la proteonomica (studio di molecole biologiche, loro struttura, loro proprietà, funzionamento ed interazioni) e la genomica . L'embriologia odierna studia tutte quelle tappe che da un gamete femminile (uovo o ovulo) fecondato da un gamete maschile (spermatozoo) portano ad un individuo maturo adulto.

L'embriologia dunque è quella di branca della scienza che si occupa dei processi biochimici-biofisici e delle sequenze tramite cui gli organismi, una volta originati,crescono arrivando fino ad organismi dotati dei propri organi ed apparati. È utile ricordare, a questo proposito, la distinzione fra sviluppo (inteso come differenziazione/successione di fasi strutturali ed organizzative a crescente complessità) e accrescimento (inteso soprattutto come crescita 'quantitativa') .L'embriologia attuale studia anche il controllo genetico e microambientale di detta crescita e differenziazione cellulare ,assieme alla morfogenesi, ovvero alle modalità di formazione dei tessuti, degli organi e degli apparati anatomo-fisiologici. Il termine embriologia, viene inoltre applicato alle ricerche riguardanti le correlazioni nella crescita cellulare degli organismi, partendo dal loro originarsi/inizio della vita .

citologia - biologia cellulare

La citologia, (dal greco kytos = "contenitore" e logos = "studio"), detta anche biologia cellulare è la scienza biologica che studia la cellula dal punto di vista morfologico (studio strutturale, ad esempio, del nucleo, dei ribosomi o dei vari organuli), e funzionale (studio dei processi fondamentali come il ciclo cellulare o la riproduzione). Gli approcci della citologia sono sia a livello microscopico che molecolare, sia in organismi unicellulari che in organismi più complessi come l'uomo.

La conoscenza della struttura della cellula e dei processi che vi avvengono è molto importante per tutte le scienze biologiche. In particolare, riconoscendo le somiglianze e le differenze tra cellule di diversi organismi o di diversi tessuti, la citologia cerca di fornire una chiave di osservazione il più possibile generalizzata del sistema-cellula. Le informazioni fornite dalla citologia sono fondamentali nelle altre discipline, sia molecolari (come la genetica, la biochimica o la biologia molecolare) che macroscopiche (come la patologia).

biostatistica

La biostatistica (unione delle parole biologia e statistica; a volte è riferita alla biometria o alla biometrica) è l'applicazione della statistica a una vasta gamma di temi in biologia. La scienza della biostatisica comprende il modello degli esperimenti biologici,specialmente in medicina ed in agricoltura; la raccolta, la rielaborazione, l'analisi, l'interpretazione e le deduzioni dei risultati a partire dalla data in cui sono stati svolti quegli esperimenti.

Biologia molecolare - branca della biologia

La biologia molecolare è una branca della biologia che studia gli esseri viventi a livello dei meccanismi molecolari alla base della loro fisiologia, concentrandosi in particolare sulle interazioni tra le macromolecole, ovvero proteine e acidi nucleici (DNA e RNA). Per biologia molecolare si intendono spesso una serie di tecniche che consentono la rilevazione, l'analisi, la manipolazione, l'amplificazione (PCR) e la copia (clonaggio) degli acidi nucleici.

Il confine tra la biologia molecolare e le discipline affini, come la genetica e la biochimica era inizialmente molto chiaro, mentre oggi non è più ben definito. Una definizione classica vedeva infatti la biologia molecolare come lo studio dei processi molecolari di replicazione, trascrizione, splicing e traduzione del materiale genetico. La genetica classica si occupa invece dello studio dell'ereditarietà dei caratteri, servendosi per esempio dei mutanti: la genetica molecolare utilizza tecniche e nozioni della biologia molecolare al fine di studiare l'ereditarietà, fornendo un ponte tra queste due discipline. La biochimica è lo studio delle sostanze chimiche e del metabolismo degli esseri viventi. Le molecole oggetto di studio della biologia molecolare sono tuttavia anche sostanze chimiche: inoltre lo studio approfondito del metabolismo non può esimersi dall'investigare i processi molecolari che lo controllano a livello genico, entrando quindi in un campo comune con la genetica e la biologia molecolare. Anche altri campi della biologia sfruttano le tecniche della biologia molecolare e concentrano la propria attenzione al livello di interazioni molecolari, in modo diretto, come la biologia cellulare e la biologia dello sviluppo, oppure indiretto, come l'evoluzionistica, la biologia di popolazioni e la filogenetica.

biochimica - studio della chimica della vita

La biochimica è lo studio della chimica della vita, un ponte fra la biologia e la chimica che studia le reazioni chimiche complesse che danno origine alla vita: oggetto di studio sono la struttura e le trasformazioni dei componenti delle cellule, come proteine, carboidrati, lipidi, acidi nucleici e altre biomolecole.

Sebbene vi sia un grande numero di diverse biomolecole, sono tutte essenzialmente composte dagli stessi costituenti di base (genericamente chiamati monomeri), posizionate in ordini diversi. Ogni classe di biomolecole ha un set di differenti subunità. Recentemente, la biochimica si è concentrata specificatamente sulla catalisi di reazioni da parte degli enzimi e sulle proprietà delle proteine.

La biochimica del metabolismo cellulare e del sistema endocrino è già stata ampiamente descritta. Altre aree della biochimica includono lo studio del codice genetico (DNA, RNA), la sintesi proteica, il meccanismo di trasporto della membrana cellulare e la trasduzione del segnale.

Anatomia - parte della biologia.

L'anatomia (dal greco ανατομή, anatomè = "dissezione"; formato da ανά, anà = "attraverso", e τέμνω, tèmno = "tagliare") è la scienza che studia la forma e la struttura degli organismi. Fa parte integrante della biologia.

La "divisione tagliando" è uno dei mezzi di studio di questa scienza, che in maniera più esatta potrebbe essere chiamata "morfologia".

L'anatomia viene suddivisa in anatomia animale (zootomia) e vegetale (fitotomia).

Lo studio delle relazioni tra esseri diversi o organi di esseri diversi viene detta anatomia comparata; quando è limitata a una sola specie animale, viene detta anatomia speciale.
Prima rappresentante dell'anatomia speciale è l'anatomia umana; questa può essere approcciata da diversi punti di vista.
Dal punto di vista medico consiste nella conoscenza dell'esatta forma, posizione, misura e interrelazione delle varie parti del corpo umano in salute, e a questo studio vengono dati i termini anatomia umana descrittiva o topografica.

Una conoscenza accurata di tutti i dettagli anatomici necessita anni di osservazione ed è posseduta solo da pochi. Il corpo umano è così complesso, che solo un ristretto numero di anatomisti umani padroneggia tutti i suoi dettagli: molti si specializzano solo su alcune parti, come il cervello, le viscere, ecc., accontentandosi di una buona conoscenza generale del resto del corpo.
L'anatomia topografica deve essere appresa da ogni aspirante anatomista tramite la ripetuta dissezione ed ispezione dei cadaveri. Si tratta di un tipo di conoscenza per certi versi simile a quella di un pilota d'aereo, deve essere precisa e disponibile in situazioni di emergenza.

Dal punto di vista morfologico, l'anatomia umana è un affascinante studio scientifico che ha come oggetto la scoperta delle cause che hanno portato all'attuale struttura dell'essere umano, e necessita la conoscenza di altre scienze: l'istologia, la citologia e la fisiologia.

L'anatomia patologica è lo studio degli organi malati. Mentre le varie discipline della normale anatomia, che si applicano a vari scopi ricevono una denominazione particolare come anatomia medica, chirurgica, ginecologica, artistica e superficiale; la comparazione anatomica delle differenti etnie fa parte della scienza dell'antropologia fisica o dell'anatomia antropologica.

Scienze medicina

* Anatomia, è lo studio delle strutture fisiche degli organismi
* Biochimica, studia le relazioni molecolari tra le varie strutture del corpo, a livello microscopico, per individuarne tutte le funzioni
* Biologia molecolare, ossia i rapporti tra geni e proteine
* Biostatistica, è fondamentale per una pianificazione, valutazione e interpretazione dei molteplici dati della ricerca medico-scientifica.
* Citologia, si occupa dello studio microscopico delle cellule
* Embriologia, è lo studio dell'immediato sviluppo di un organismo appena concepito
* Epidemiologia, è lo studio comparato delle malattie contagiose, con particolare riferimento alle epidemie
* Farmacologia, che studia come certe sostanze attive molecolarmente possano beneficiare a un organismo
* Fisiologia, si occupa dell'individuazione ragionata delle varie funzioni organiche delle parti del corpo
* Fisiopatologia, studia specificamente l' evolvere di stati patologici in particolari organi
* Istologia, è lo studio dei tessuti
* Immunologia, si occupa del sistema immunitario
* Fisica medica, è l' applicazione dei principi fisici alla medicina
* Microbiologia, che si occupa di microorganismi e dell'interazione con l' uomo, per esempio
* Neuroscienze, include varie branche di studio del sistema nervoso, anche dal punto di vista psichico
* Parassitologia, lo studio dei parassiti
* Patologia, che si dedica alle malattie e ai disordini organici
* Tossicologia, che studia come sostanze tossiche interferiscano con la corretta funzionalità di un organismo
* Virologia, lo studio dei virus