Morbo di Cooley o talassemia maior, o anemia mediterranea, malattia congenita

Morbo di Cooley, o talassemia maior, o anemia mediterranea, malattia congenita consisten- te in anemia di tipo emolitico (i globuli rossi si « rompono » più facilmente di quelli normali quando posti in soluzioni saline): il morbo di Cooley costituisce la forma più grave di tale malattia ed è definita come talassemia maior (vedi talassemia). La condizione morbosa viene trasmessa con carattere autosomico (vedi cromosomiche, malattie) e la condizione di omozigosia ( presenza dell'alterazione nei gameti femminile e maschile, che danno luogo allo zigote) determina le forme più gravi; il gene che trasmette la malattia controlla le catene beta e alfa dell'emoglobina e non consente la trasformazione dell'emoglobina fetale nell'emoglobina dell'adulto.

La malattia colpisce i soggetti nell'infanzia e si riscontra con maggiore frequenza nelle popolazioni delle regioni mediterranee (Spagna, Italia, isole mediterranee, Grecia, Asia Minore); in Italia si riscontra soprattutto in Sardegna, in Sicilia e in Calabria, ma anche nelle Puglie e nel delta padano.

L'anemia è di grado variabile, in rapporto allo stadio della malattia e all'efficienza compensatoria del midollo osseo (che produce i globuli rossi): sono frequenti tuttavia anemie di rilievo, con numero di globuli rossi varianti da 3 milioni a 1 milione per millimetro cubico; caratteristica di tale anemia è anche un basso contenuto di emoglobina e un volume ridotto dei globuli rossi (microciti), i quali frequentemente appaiono anche frammentati; i leucociti ( globuli bianchi) appaiono in genere aumentati; il midollo osseo appare fortemente iperplastico ( attivo e sviluppato) cosicché è anche frequente uno stato di osteoporosi (vedi); l'esame elettroforetico della emoglobina (per evidenziare chiaramente i componenti) mostra una rilevante quantità di emoglobina fetale.

All'esame radiologico lo scheletro mostra la presenza di numerose
e tipiche alterazioni con spiccata porosi ossea (in particolare il « cranio a spazzola », per la presenza di striature trabecolari a disposizione perpendicolare rispetto al tavolato).

CONVULSIONI POSTNATALI

CONVULSIONI POSTNATALI, dopo un periodo di irrigidimento generalizzato (ipertono muscolare), comparsa di spasmi muscolari alternati a rilasciamenti ( spasmi clonici). Si manifestano: fissità dello sguardo, perdita della coscienza, incontinenza di feci e urine. Seguono mal di testa, stato confusionale e sonno profondo. I sintomi possono essere più o meno sfumati; nella pubertà e nell'adolescenza sono constatabili i cosiddetti equivalenti epilettici, caratterizzati da leggeri prodromi, brevi periodi di tono muscolare aumentato, movimenti involontari limitati alla bocca, nausea, vomito; in seguito amnesia (il soggetto non ricorda) o disturbi della sensibilità. Crisi focali o crisi jaksoniane sono quelle convulsioni che iniziano localmente in una regione dell'organismo e si estendono successivamente per tutto il corpo.

Hanno possibilità di recidive immediate o lontane. Le crisi convulsive sono talvolta ravvicinate, talvolta distanziate. E' necessario, per la diagnosi, effettuare l'elettroencefalogramma ( registrazione su foglio dei fenomeni elettrici del cervello per scopi diagnostici). Una puntura lombare deve essere praticata, dopo la prima crisi o in presenza di febbre, nell'intento di escludere un processo infettivo. Altri esami più indaginosi sono necessari se sono motivati altri sospetti, ad esempio la presenza di un tumore cerebrale. Le cause delle convulsioni possono essere: febbre elevata, infezioni del sistema nervoso, traumi come meningiti, ancefaliti, ascessi cerebrali, tetano, tumori del sistema nervoso centrale, anossia (cioè cattiva ossigenazione del cervello), assunzioni dei farmaci e veleni, deficit di calcio, di magnesio, di vitamina B6; insorgenza di malattie che fanno degenerare il sistema nervoso centrale (malattie da virus, rabbia, malattie infettive in generale).

CONVULSIONI NEONATALI, contrazioni involontarie e alternate

CONVULSIONI NEONATALI, contrazioni involontarie e alternate a rilasciamenti, localizzate a pochi muscoli o generalizzate a tutto il corpo. Talvolta coesiste spasmo della glottide ( apertura della parte superiore della laringe, interposta tra le corde vocali). Le convulsioni possono essere causate da: emorragie cerebrali, traumatismo nel periodo del parto, malformazioni del cervello, medicamenti somministrati alla madre ( come anestetici e stupefacenti), ittero con compromissione cerebrale, tetano, diminuzione nel sangue di potassio, calcio, magnesio, glucosio, vitamina B6. In un quarto dei casi la causa sfugge. Per l'alimentazione e le cure vedi convulsioni postnatali.

CONVULSIONI movimenti muscolari anomali

CONVULSIONI, termine neurologico e psichiatrico che descrive movimenti muscolari (solitamente ampi e vistosi) anomali e non finalizzati, dovuti a contrazioni continue o ritmiche dei singoli fasci della muscolatura volontaria ( senza che intervenga la intenzionalità del soggetto). In alcuni casi si ha perdita della coscienza (come nelle convulsioni epilettiche), in altri questa non è del tutto abolita (come nelle convulsioni isteriche). In quest'ultimo caso (convulsioni isteriche) la contrazione dei muscoli può far assumere al corpo l'atteggiamento ad arco di cerchio per iperestensione dorsale o può provocare contorcimenti, come in un clown.

Le convulsioni epilettiche si manifestano con caduta a terra, irrigidimento generale di tutti i muscoli (flessori ed estensori) — fase tonica — successive brusche contrazioni che si manifestano con brevi intervalli di rilasciamento — fase clonica —, cianosi ( colore bluastro della pelle a causa della insufficiente ossigenazione dei tessuti dovuta ad arresto respiratorio ed a contrazioni spastiche della muscolatura delle arteriole), sudorazione, salivazione (dovute alla stimolazione dei centri nervosi neurovegetativi profondi), bava alla bocca con striature di sangue ( dovuta alla espulsione violenta dell'aria dai polmoni, per contrazione dei muscoli respiratori, mescolata alla saliva ed al sangue che proviene dalla morsicatura della lingua e delle labbra), perdita di urina e feci ed insensibilità delle pupille alla luce.

Le crisi epilettiche durano pochi minuti, non vengono ricordate dal malato e possono comparire anche durante il sonno. Tutti questi sintomi le differenziano dalle convulsioni isteriche, che si hanno sempre in presenza di qualche osservatore (poiché esprimono una conversione somatica dimostrativa) e che non portano mai reali danni fisici (caduta e morsicatura). In alcune forme di epilessia non si hanno le convulsioni generalizzate prima descritte, ma solo contrazioni cloniche di qualche fascio muscolare.

CONVERSIONE

CONVERSIONE, termine di origine psicanalitica con il quale si descrivono i meccanismi inconsci che permettono ai conflitti interiori di scaricare la propria ansia attraverso una espressione simbolica esterna. I conflitti vengono così convertiti, ad opera delle difese psicologiche, in sintomi fisici o comporta-mentali. Si parla di conversione del comportamento quando i sintomi diventano azioni, movimenti o parole; di conversione fisiologica quando i sintomi si esprimono utilizzando funzioni corporee normali ( che, oltre al proprio significato funzionale, ne hanno, perciò, un altro simbolico, olico, di difesa inconscia); di conversione psicologica quando l'ansia è diminuita attraverso simboli e sintomi psicologici, nei quali la rimozione è mantenuta e la soluzione dei conflitti segue strade diverse; di conversione somatica per indicare una malattia, inizialmente priva di segni organici oggettivi, nella quale convogliano simbolicamente gli elementi del conflitto inconscio, scaricando così l'ansia in essi contenuta.

La conversione somatica è spesso usata come sinonimo di isteria. Quando il soggetto ricorre alla soddisfazione simbolica degli impulsi ripudiati attraverso l'implicazione del corpo, coinvolge nella propria' partecipazione affettiva quelle parti che sono normalmente sotto il controllo della volontà. Occorre dire che è spesso presente anche una espressione simbolica delle difese psicologiche profonde, di cui la conversione somatica è un tentativo di superamento. Talora si usa il termine di somatizzazione per indicare il meccanismo della conversione somatica, oppure il termine di conversione psicosomatica. Somatizzazione descrive preferibilmente la conversione fisiologica, mentre psicosomatica quella patologica.

Contusione schiacciamento dei tessuti

Contusione, conseguenza dello schiacciamento dei tessuti per l'urto violento con un corpo duro, senza lacerazione della pelle. Si manifesta con arrossamento, tumefazione, dolore. Quasi subito, o dopo qualche giorno, compare sotto la pelle un'ecchimosi, ossia una macchia violacea che in seguito diviene di colore verdastro, poi giallo carico e giallo chiaro, dovuta alla rottura di piccoli vasi sanguigni. Applicare subito compresse imbevute di acqua fredda o di acqua vegeto-minerale, o borsa con ghiaccio, interponendo fra esse e la cute un panno di lana, e tenere la parte offesa in assoluto riposo. Dopo 2-3 giorni sono invece indicate applicazioni calde per favorire l'afflusso di sangue e la guarigione, e leggeri massaggi per facilitare il riassorbimento dello stravaso sanguigno.