Morbo di Cooley, o talassemia maior, o anemia mediterranea, malattia congenita consisten- te in anemia di tipo emolitico (i globuli rossi si « rompono » più facilmente di quelli normali quando posti in soluzioni saline): il morbo di Cooley costituisce la forma più grave di tale malattia ed è definita come talassemia maior (vedi talassemia). La condizione morbosa viene trasmessa con carattere autosomico (vedi cromosomiche, malattie) e la condizione di omozigosia ( presenza dell'alterazione nei gameti femminile e maschile, che danno luogo allo zigote) determina le forme più gravi; il gene che trasmette la malattia controlla le catene beta e alfa dell'emoglobina e non consente la trasformazione dell'emoglobina fetale nell'emoglobina dell'adulto.
La malattia colpisce i soggetti nell'infanzia e si riscontra con maggiore frequenza nelle popolazioni delle regioni mediterranee (Spagna, Italia, isole mediterranee, Grecia, Asia Minore); in Italia si riscontra soprattutto in Sardegna, in Sicilia e in Calabria, ma anche nelle Puglie e nel delta padano.
L'anemia è di grado variabile, in rapporto allo stadio della malattia e all'efficienza compensatoria del midollo osseo (che produce i globuli rossi): sono frequenti tuttavia anemie di rilievo, con numero di globuli rossi varianti da 3 milioni a 1 milione per millimetro cubico; caratteristica di tale anemia è anche un basso contenuto di emoglobina e un volume ridotto dei globuli rossi (microciti), i quali frequentemente appaiono anche frammentati; i leucociti ( globuli bianchi) appaiono in genere aumentati; il midollo osseo appare fortemente iperplastico ( attivo e sviluppato) cosicché è anche frequente uno stato di osteoporosi (vedi); l'esame elettroforetico della emoglobina (per evidenziare chiaramente i componenti) mostra una rilevante quantità di emoglobina fetale.
All'esame radiologico lo scheletro mostra la presenza di numerose
e tipiche alterazioni con spiccata porosi ossea (in particolare il « cranio a spazzola », per la presenza di striature trabecolari a disposizione perpendicolare rispetto al tavolato).
