OLIGOFRENIA FENILPIRUVICA

OLIGOFRENIA FENILPIRUVICA, o jenilchetonuria, o malattia di Fólling, malattia ereditaria caratterizzata da irritabilità, grave deficit mentale, microcefalia, ritardi di motilità, sudorazioni profuse, tremori. I bambini colpiti (più frequentemente i tipi biondi con occhi azzurri) sembrano normali, ma presto appaiono vomito, eczemi, convulsioni, anomalie elettrocardiografiche; in assenza di cure seguono sintomi più evidenti e irreversibili. Nell'organismo umano esiste un enzima che trasforma la proteina fenilalanina in un'altra denominata tirosina. La mancanza di questo enzima determina accumulo di fenilalanina e conseguente diminuzione di tirosina (questi dati appaiono evidenti nell'esame del sangue). Nell'urina si trova, come derivato della fenilalanina, l'acido fenilpiruvico, la cui presenza viene indicata da una colorazione verde in presenza di percloruro di ferro (delle banderelle di carta, denominate Phénistix, permettono una diagnosi precoce a partire dal quindicesimo giorno di vita). Una dieta a base di un latte privo di fenilalanina (Lofenal), precocemente somministrato, evita i danni di questa malattia.