TIROSINEMIA, malattia dipendente dalla mancanza congenita di un enzima

TIROSINEMIA, malattia dipendente dalla mancanza congenita di un enzima, la idrossifenilpiruvico-ossidasi, per cui non può avvenire la normale trasformazione della tirosina, un aminoacido costituente delle proteine, in acido idrossifenilpiruvico e acido omogentisinico. Ne deriva pertanto un accumulo nei tessuti ed un aumento della tirosina presente nel sangue. I sintomi insorgono a 2-4 mesi di età: cirrosi epatica con ingrossamento del fegato, emorragie, decorso rapidamente mortale. Si può avere anche una forma cronica, meno drammatica: dopo alcune settimane o mesi dalla nascita compaiono emorragie, anemia, segni di rachitismo vitamino- resistente e difetto dei tubuli renali per cui nell'urina vi è presenza di albumina e glucosio, di grandi quantità di aminoacidi e fosfati; nel sangue un aumento dei cloriti ed una diminuzione del potassio.