MALATTIA DI GAUCHER: malattia eredo-familiare su base dislipoidosica (alterazione del metabolismo dei grassi) caratterizzata da notevole splenomegalia (ingrossamento della milza), lesioni ossee e pigmentazioni cutanee. Alla base esiste un errore del metabolismo intracellulare dei cerebrosidi (grassi contenenti carboidrati assieme ad acidi grassi, con presenza di azoto ma non di fosforo), che è caratterizzato da un accumulo di cherasina (un galattoside-cerebroside che normalmente non è reperibile nell'organismo) nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale.
Colpisce prevalentemente il sesso femminile (2 a 1). La sintomatologia inizia più frequentemente nella tarda infanzia o all'inizio della vita adulta, ma sono ricordati casi insorti alla nascita ed in adulti di età superiore ai 75 anni. La malattia predilige la razza bianca (specie gli ebrei), ed ha una storia familiare a diffusione orizzontale (limitata a figli degli stessi genitori) con modalità di ereditarietà, pare, dominante. Patognomoniche (caratteristiche) della malattia sono le cellule di Gaucher: cellule reticolari, grandi, rigonfie, pallide, con nucleo piccolo, eccentrico, e citoplasma carico di cerebrosidi.
