SINDROME DI MARINESCO-SIOGREN

SINDROME DI MARINESCO-SIOGREN, rarissima sindrome ereditaria, che inizia verso il primo anno di vita e che si trasmette in modo recessivo, caratterizzata da difficoltà di coordinamento muscolare (andatura barcollante, asinergia, dismetria), a cui consegue un inceppamento nella parola (disartria) e talora anche un'atrofia dei muscoli. I soggetti colpiti hanno uno sviluppo psicologico e fisico rallentato, con alterazioni dello scheletro osseo e segni vari di sofferenza nervosa (soprattutto alle vie piramidali). Quasi sempre si ha nistagmo orizzontale e rotatorio. Non vi è alcuna terapia efficace, ma la malattia non compromette in alcun modo la sopravvivenza.