IPERVALINEMIA, malattia congenita

IPERVALINEMIA, malattia congenita dovuta alla mancanza di un enzima, la valino-transaminasi, necessario per il ricambio di un aminoacido (costituente delle proteine), la valina. Si manifesta fino dai primi mesi di vita con disturbi dello sviluppo fisico e ritardo mentale, conseguenti all'accumulo di valina; è riscontrabile con un esame del sangue. La malattia si trasmette eredita riamente attraverso genitori esteriormente sani ma entrambi portatori del difetto. In queste condizioni la probabilità della nascita di un figlio ammalato è di 1 su 4. Non esiste possibilità di cura.