Acondroplasia - anomalia di sviluppo dello scheletro

ACONDROPLASIA, anomalia di sviluppo dello scheletro di tipo congenito, ereditario e sistematico, appartenente al gruppo delle osteodisplasie, che si manifesta per un rallentamento, o arresto di svi­luppo, delle cartilagini fertili che presiedono all'al­lungamento delle ossa e pertanto alla crescita in al­tezza dell'individuo. La precoce scomparsa di que­ste cartilagini determina un disturbo di crescita del­lo scheletro che si manifesta, in grado maggiormen­te spiccato, in corrispondenza di omeri, e femori, nelle ossa della base del cranio e nel bacino. Le cau­se non sono note. La malattia si manifesta già alla nascita, e l'acondroplasico è un nano sproporziona­to, tozzo, col naso infossato. Molte volte le dita so­no tutte della stessa lunghezza o quasi (isodattilia), in altri casi divergenti ( mano a tridente ). Il bacino si presenta piatto e stretto. La malattia può colpire entrambi i sessi. La diagnosi è eminentemente ra­diologica. Il nanismo da acondroplasia non va con­fuso con quello dipendente da un alterato funzio­namento della ipofisi ed è quindi di natura ormo­nica.