AGENESIA OVARICA, assenza congenita delle ovaie. Clinicamente conosciuta col nome di sindrome di Turner-Albright, si ritiene non sia dovuta a processi patologici selettivi delle gonadi, ma all'assenza embrionaria (quindi dello sviluppo intrauterino) delle cellule della filiera genitale. Il quadro clinico è caratterizzato da amenorrea primaria (mestruazione mai avvenuta), statura più bassa della norma (non oltre 132 cm), cubito valgo (esagerazione dell'angolo del gomito), collo palmato (plica cutanea che si estende come un'ala, simmetrica, dai lati del collo sino all'acromion ), alterazioni oculari (strabismo convergente o divergente, talora esoftalmo), atrofia mammaria, assenza di pelo ascellare e pubico.
La vagina, l'utero e le tube sono, per solito, normali. Così pure l'intelligenza. Talora, ma meno frequentemente, sono associati altri sintomi: sordomutismo, coartazione aortica, ipoplasia surrenalica, spina bifida occulta, ecc. Dal punto di vista endocrino si rileva che l'escrezione degli ormoni ipofisari è abnormemente elevata (l'ipofisi è infatti normale), quella surrenalica è bassa (17 ketosteroidi non oltre mg 1,5/24 ore), pressocchè nulla quella degli ormoni estrogeni. I rilievi clinici suesposti, ed i dosaggi ormonali, permettono una facile diagnosi che deve però venire confermata da un controllo visivo addominale (laparatomia esplorativa o, meglio, laparoscopia). La diagnosi differenziale col nanismo pituitario riposa sul rilievo di ormoni gonadotropi scarsi e statura ancor più bassa (non oltre cm 120).
La terapia è essenzialmente ormonale, onde ristabilire i mestrui e migliorare le condizioni psichiche e matrimoniali. Essa utilizza estrogeni e progesterone secondo schemi fisiologici, sia per via orale che parenterale. Però i risultati sono scarsi per quanto concerne l'atrofia mammaria ed il sistema pilifero.
