domenica 13 aprile 2008

Anemie ereditarie

L'anemia è ereditaria?
Non tutte le anemie sono ereditarie. Si devono distinguere vari tipi di anemie: esiste un gruppo di anemie sicuramente ereditarie, che si trasmettono da generazione a generazione e sono causate da difetti genetici. Le più frequenti anemie ereditarie sono le talassemie o anemie mediterranee, dovute a un difetto dei geni che controllano la produzione dell'emoglobina. Le talassemie possono essere trasmesse indifferentemente ai maschi o alle femmine e presentarsi in forme molto diverse. I soggetti portatori possono anche non accorgersi di avere l'anemia, ma i figli di due genitori portatori possono avere un'anemia grave. Altre forme di anemie ereditarie sono quelle dovute a difetti di enzimi contenuti nei globuli rossi: l'anemia più comune è quella da difetto di glucosio-fosfato deidrogenasi, che causa il favismo, cioè un'anemia emolitica che insorge bruscamente in seguito all'ingestione di fave. Questa forma di anemia è legata al sesso, vale a dire è trasmessa dalla femmina al maschio; la donna è solo portatrice per lo più asintomatica; l'uomo è invece malato. Esistono altre anemie emolitiche meno frequenti, dovute ad alterazioni della membrana dei globuli rossi, che si trasmettono ereditariamente, per esempio la sferocitosi, l'ovalocitosi e altre simili.